Manifestaciones cutáneas de las porfirias y el papel de la exposición solar en su desarrollo

Abstract

La porfiria es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios o adquiridos asociados con defectos enzimáticos en la vía de la biosíntesis del hemo. Algunas de estas porfirias presentan manifestaciones cutáneas prominentes, lo que las lleva a agruparse como porfirias cutáneas. Si bien todas estas afecciones tienen una base enzimática, tanto genética como adquirida, los factores que modulan su expresión clínica (por qué algunas personas con la mutación experimentan síntomas y otras no, o por qué los síntomas se exacerban o empeoran) incluyen factores tanto internos como externos. En la forma más común, la porfiria cutánea tardía (PCT), los síntomas suelen aparecer en la edad adulta y se manifiestan en zonas expuestas al sol, como el dorso de las manos, los antebrazos y la cara, con fragilidad cutánea, ampollas, erosiones y formación de costras, entre otros. Por el contrario, las porfirias eritropoyéticas se caracterizan por una fotosensibilidad muy temprana, típicamente en la infancia, que provoca sensación de ardor, dolor, eritema e hinchazón poco después de la exposición solar, sin formación significativa de ampollas. Sin embargo, con la exposición crónica puede presentarse engrosamiento de la piel, cambios similares a la liquenificación, pero rara vez ampollas o cicatrices prominentes. En este estudio, se realizó una revisión bibliográfica mediante diversos motores de búsqueda como PubMed y SciELO, utilizando términos clave como "porfiria", "fotoprotección solar" y "manifestaciones cutáneas en la porfiria". Los criterios de inclusión fueron artículos publicados con una antigüedad máxima de 10 años; disponibles en inglés, español o portugués; y que abordaran el tema. En general, estas porfirias cutáneas comparten las siguientes características: la exposición solar (y la luz visible) desencadena daño cutáneo, ya que las porfirinas acumuladas absorben la radiación, se activan y liberan radicales que dañan la piel. Además, la fotoprotección solar es esencial.