ANALISE DOS NASCIMENTOS COM SÍNDROME DE DOWN NO BRASIL
DOI:
https://doi.org/10.36557/2674-8169.2025v7n2p1229-1246Keywords:
Síndrome de Down, Prevalência, Epidemiologia, Idade Materna, Sistema Único de SaúdeAbstract
Introduction: Down syndrome is a genetic condition caused by trisomy of chromosome 21, characterized by typical physical traits, muscle hypotonia, and intellectual disability. The syndrome is associated with a higher risk of chronic diseases, making early diagnosis and adequate stimulation essential. In Brazil, the registration of births with Down syndrome is conducted through the Live Birth Information System. Objective: To analyze SINASC data from 2015 to 2019, identifying trends and factors associated with the incidence of Down syndrome. Method: A descriptive documentary study with a quantitative approach, based on the analysis of 5,512 births with Down syndrome recorded in Brazil between 2015 and 2019. Maternal characteristics and birth conditions were investigated using information provided by health services. Results: Epidemiological data indicated a prevalence of Down syndrome three times lower than expected according to the literature. Regional distribution revealed significant differences, with a higher prevalence in the South and Southeast, possibly associated with sociodemographic factors, such as delayed motherhood in more developed regions. The findings also support the relationship between advanced maternal age and an increased risk of the syndrome. Conclusion: The results reinforce the need to improve the reporting, diagnosis, and follow-up of Down syndrome in Brazil, focusing on professional training, improved prenatal care, and equitable access to healthcare, especially in less developed regions.
Downloads
References
BRASIL. ARNALDO C. D. M. Ministério da Saúde. Secretaria de Vigilância em Saúde. Anomalias congênitas no Brasil, 2010 a 2019: análise de um grupo prioritário para a vigilância ao nascimento. Ministério da Saúde, Secretaria de Vigilância em Saúde: Coordenação-Geral de Informações e Análises Epidemiológicas do Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis (CGIAE/DASNT/SVS). Brasília, DF, p. 1-22, 23 fev. 2021. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/media/pdf/2021/marco/3/boletim_epidemiologico_svs_6_anomalias.pdf. Acesso em: 27 nov. 2021.
BRASIL. Ministério da saúde. Anomalia ou defeito congênito em nascidos vivos - SINASC. 2020. Disponível em: http://tabnet.datasus.gov.br/cgi/deftohtm.exe?sinasc/anomalias/anomabr.def. Acesso em: 28 nov. 2021.
BRASIL. Ministério da Saúde. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down. Brasília, 2013
BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down. 1. ed., 1. reimp. Brasília: Ministério da Saúde, 2013.
BRASIL. Ministério da Saúde; Fundação Nacional de Saúde. Manual de procedimentos do sistema de informações sobre nascidos vivos. Brasília: Ministério da Saúde, 2001. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/funasa/declaracao_nasc_vivo.pdf. Acesso em: 25 jan. 2025.
CANADA. Down Syndrome Surveillance in Canada 2005-2013. 2017. Disponível em: https://www.canada.ca/en/public-health/services/publications/healthy-living/down-syndrome-surveillance-2005-2013.html. Acesso em: 19 fev. 2021.
CHEN, Y. et al. New cut-off values for screening of trisomy 21, 18 and open neural tube defects (ONTD) during the second trimester in pregnant women with advanced maternal age. Bmc Pregnancy And Childbirth, v. 20, n. 1, p. 1-8, dez. 2020. http://dx.doi.org/10.1186/s12884-020-03464-z. Disponível em: https://bmcpregnancychildbirth.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12884-020-03464-z. Acesso em: 21 jan. 2025.
CHIU, N. et al. Immunoassay-Amplified Responses Using a Functionalized MoS2-Based SPR Biosensor to Detect PAPP-A2 in Maternal Serum Samples to Screen for Fetal Down’s Syndrome. International Journal Of Nanomedicine, v. 16, p. 2715-2733, abr. 2021. Informa UK Limited. http://dx.doi.org/10.2147/ijn.s296406. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8043798/. Acesso em: 21 jan. 2025.
COCCHI, G. et al. International trends of Down syndrome 1993–2004: births in relation to maternal age and terminations of pregnancies. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, v. 88, n. 6, p. 474-479, 2 abr. 2010. Wiley. http://dx.doi.org/10.1002/bdra.20666. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20589916/. Acesso em: 15 jan. 2025.
DESAI, S. S. Down syndrome. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, And Endodontology, v. 84, n. 3, p. 279-285, set. 1997. http://dx.doi.org/10.1016/s1079-2104(97)90343-7. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9377191/. Acesso em: 15 jan. 2025.
DOWN, Movimento. Notificar síndrome de Down na Declaração de Nascido Vivo agora é lei. 2019. Disponível em: http://www.movimentodown.org.br/2019/02/notificar-sindrome-de-down-na-declaracao-de-nascido-vivo-agora-e-lei/. Acesso em: 12 nov. 2021.
EUROCAT. Prevalence charts and tables. EU RD Platform. 2020. Disponível em: https://bit.ly/3uqeEE7. Acesso em: 30 out. 2020.
FALCÃO, A. C. S. L. A. et al. Síndrome de Down: abordagem odontopediátrica na fase oral. Revista de Odontologia da Universidade Cidade de São Paulo, São Paulo, v. 31, n. 1, p. 1-11, jan./mar. 2019. Disponível em: < https://docs.bvsalud.org/biblioref/2019/08/1009763/sindrome-de-down-abordagem-odontopediatrica-na-fase-oral.pdf>. Acesso em: 20 jan. 2025.
FERREIRA, D. F. et al. A gestante tardia e os riscos para Síndrome de Down: uma revisão de literatura. Revista Eletrônica Acervo Médico, v. 5, p. 1-9, 8 abr. 2022. http://dx.doi.org/10.25248/reamed.e10005.2022. Disponível em: https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Facervomais.com.br%2Findex.php%2Fmedico%2Farticle%2Fdownload%2F10005%2F5984%2F&psig=AOvVaw0Fkf7yEtykfIILWCWFYtit&ust=1737574962974000&source=images&cd=vfe&opi=89978449&ved=0CAYQrpoMahcKEwiIjuWkyYeLAxUAAAAAHQAAAAAQBA. Acesso em: 21 jan. 2025.
GUSMÃO, F. A. F.; TAVARES, E. J. M.; MOREIRA, L. M. D. A. Idade materna e síndrome de Down no Nordeste do Brasil. Cadernos de Saúde Pública, v. 19, n. 4, p. 973-978, ago. 2003. FapUNIFESP. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-311x2003000400020. Disponível em: https://www.scielo.br/j/csp/a/QtjQXCpCszWkKMq6JH7HHfk/?lang=pt. Acesso em: 15 jan. 2025.
HULTÉN, M. A. et al. On the origin of the maternal age effect in trisomy 21 Down syndrome: the oocyte mosaicism selection model. Reproduction, v. 139, n. 1, p. 1-9, jan. 2010. Bioscientifica. http://dx.doi.org/10.1530/rep-09-0088. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19755486/. Acesso em: 15 jan. 2025.
IBGE – INSTITUTO BRASILEIRO DE GEOGRAFIA E ESTATÍSTICA. Ministério celebra o Dia Internacional da Síndrome de Down 2022. Disponível em: https://censo2022.ibge.gov.br/panorama/. Acesso em: 20 maio 2024.
KRIPKA, R. M. L.; SCHELLER, M.; BONOTTO, D. DE L. Pesquisa documental na pesquisa qualitativa: conceitos e caracterização. Revista de investigaciones UNAD, v. 14, n. 2, 2015. Disponível em: https://www.researchgate.net/publication/280924900_Pesquisa_Documental_consideracoes_sobre_conceitos_e_caracteristicas_na_Pesquisa_Qualitativa_Documentary_Research_consideration_of_concepts_and_features_on_Qualitative_Research. Acesso em: 27 dez. 2024.
LEME, C. V. D.; CRUZ, E. M. T. N. Sexualidade e síndrome de Down: uma visão dos pais. Arq Ciênc Saúde. p. 1-9, 2008. Disponível em: < https://ahs.famerp.br/racs_ol/vol-15-1/IIIIDDDD%20268%20PDF.pdf>. Acesso em: 20 jan. 2025.
LEONCINI, E. et al. How valid are the rates of Down syndrome internationally? Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. American Journal Of Medical Genetics Part A, v. 152, n. 7, p. 1670-1680, 3 jun. 2010. Wiley. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33493. Disponível em: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.33493. Acesso em: 15 jan. 2025.
LINQUIMAN, T. A. Concepto e intervención de la hipotonía en el campo de la kinesiología. 2021. Trabalho de conclusão de curso (Graduação em Kinesiología) – Universidad Nacional de Río Negro, Río Negro, 2021. Disponível em: <https://rid.unrn.edu.ar/bitstream/20.500.12049/7577/1/Linquiman_Tom%c3%a1s-2021.pdf>. Acesso em: 20 jan. 2025.
MAI, C. T. et al. National population‐based estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Research, v. 111, n. 18, p. 1420-1435, 3 out. 2019. Wiley. http://dx.doi.org/10.1002/bdr2.1589. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31580536/. Acesso em: 15 jan. 2025.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos, SINASC, 2020. Acesso à Informação, DATASUS. Disponível em: https://datasus.saude.gov.br/nascidos-vivos-1994-a-2017/. Acesso em: 12 nov. 2021.
OLIVEIRA, L. S. D.; RODRIGUES, M. L. S. L.; LEITE, A. R. D. S. S. Análise dos fatores genéticos na síndrome de down: uma revisão sistemática de literatura. Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação, v. 9, n. 10, p. 1496-1511, 9 nov. 2023. http://dx.doi.org/10.51891/rease.v9i10.11535. Disponível em: https://periodicorease.pro.br/rease/article/view/11535. Acesso em: 21 jan. 2025.
ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE. Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde (CID-10). 10. ed. São Paulo: Edusp, 2007.
PRESSON, A. P. et al. Current Estimate of Down Syndrome Population Prevalence in the United States. The Journal Of Pediatrics, v. 163, n. 4, p. 1163-1168, out. 2013. Elsevier BV. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2013.06.013. Disponível em: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0022347613007269. Acesso em: 20 jan. 2025.
PUESCHEL, S. Síndrome de Down: guia para pais e educadores. 4º ed. São Paulo: Papirus, 1993.
SCHAEFER, G. B. THOMPSON JUNIOR, J. N. Genética médica. Porto Alegre: Amgh, 2015. p. 1-374.
SOUSA, C. M. D. S. et al. Incompletude do preenchimento das notificações compulsórias de violência - Brasil, 2011-2014. Cadernos Saúde Coletiva, v. 28, n. 4, p. 477-487, dez. 2020. FapUNIFESP (SciELO).
http://dx.doi.org/10.1590/1414-462x202028040139. Disponível em: https://doi.org/10.1590/1414-462X202028040139. Acesso em: 20 jan. 2025.
SOUSA, V. D.; DRIESSNACK, M.; MENDES, I. A. C. Revisão dos desenhos de pesquisa relevantes para enfermagem: Parte 1: desenhos de pesquisa quantitativa. Revista Latino-Americana de Enfermagem, v. 15, p. 502-507, 2007. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rlae/a/7zMf8XypC67vGPrXVrVFGdx/abstract/?lang=pt. Acesso em: 27 dez. 2024.
SOUSA, W. A. Frequência de casos de pessoas portadoras de Síndrome de Down diagnosticados no estado do Maranhão entre os anos de 2010 a 2020. 2024. Trabalho de Conclusão de Curso (Licenciatura em Ciências Biológicas) – Universidade Estadual do Maranhão, Maranhão, 2024. Disponível em: < https://repositorio.uema.br/handle/123456789/3400 >. Acesso em: 21 jan. 2025.
SZWARCWALD, C. L. et al. Avaliação das informações do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC), Brasil. Cadernos de Saúde Pública, v. 35, n. 10, p. 1-13, 2019. FapUNIFESP (SciELO). http://dx.doi.org/10.1590/0102-311x00214918. Disponível em: https://www.scielo.br/j/csp/a/dqy9gbh3k8fJBjYHVBwbMnS/?lang=pt. Acesso em: 20 jan. 2025.
XIMENES, A. K. M. et al. Idade materna associada a condições perinatais de parturientes em um hospital e maternidade do norte do Ceará/Brasil. Saúde e Desenvolvimento Humano, v. 10, n. 3, p. 1-11, 19 dez. 2022. Centro Universitario La Salle - UNILASALLE. http://dx.doi.org/10.18316/sdh.v10i3.7789. Disponível em: https://revistas.unilasalle.edu.br/index.php/saude_desenvolvimento/article/view/7789. Acesso em: 21 jan. 2025.
ZHANG, X. et al. Changes in maternal age and prevalence of congenital anomalies during the enactment of China's universal two-child policy (2013–2017) in Zhejiang Province, China: an observational study. Plos Medicine, v. 17, n. 2, p. 1-19, 24 fev. 2020. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pmed.1003047. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32092053/. Acesso em: 21 jan. 2025.
Downloads
Published
How to Cite
Issue
Section
License
Copyright (c) 2025 Iago Brenner Farias Leal, Izabelly Ferreira de Andrade, João Pedro Leal de Lima, Beatriz Cardoso Farias, Palloma de Araújo Silva, Isabella Rocha Cavalcanti Brandão, Maria Úrsula Félix da Silva, Arthur Sarmento Sales, Ana Izabel Lopes Rodrigues Jacó, Luciana Clédina Bezerra Lopes, Hellen Kerlly Morais Dantas, Marielle Ferreira de Oliveira, Isac Campos Alves, Carlos Felipe Maciel Costa, Renata Medeiros da Nóbrega, Nacssária Régia Cavalcante Diniz, Maria Eduarda Pires de Souza Neves, Paulo Vieira de Sousa Filho
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Authors are copyright holders under a CCBY 4.0 license.
