Keywords
Treatment
Ethical
Sequencing
Science
How to Cite
Abstract
This article aims to perform a survey of current medical literature on the sequencing of the Human Genome, that was mainly performed by the international initiative Human Genome Project (HGP), started in 1990, and brought great relevance to the scientific community. The complete sequencing was only finished 20 years later, by the private initiative T2T (Telomere-to-Telomere). The knowledge of the human genome raised ethical and social questions, demanding the creation of the Ethical, Legal and Social Implications Research Program Program (ELSI), to address such questions. The years of studies required the creation of new technologies, in addition to non-existent fields of science, such as personalized medical care and pharmacogenomics, which have directly impacted the diagnosis and treatment of diseases related to the genetic profile of each individual. The SciELO, PubMed, Google Scholar, Science Direct, Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), National Human Genome Research Institute (NHGRI), Nature, Open Science Journal Nature, and Phd Scientific Review databases were used as search engines, through the descriptors “Human genome, Treatment, Ethics, Sequencing, Science”. Conclusively, the HGP allowed the knowledge of the human genome, at the same time that it has been enabling applications, mainly in the diagnosis of disease, however there is still a high financial cost involved, which make it difficult to use these methods in a wide spectrum.
References
A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms. Nature, v. 409, n. 6822, p. 928–933, fev. 2001. Disponível em:<https://doi.org/10.1038/35057149> Acesso em: 20 de jun. 2023.
ANDREIA, O. et al. Marcadores Moleculares na Era Genômica: Metodologias e Aplicações. [s.l.n.d..]. Disponível em: https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/206114/001056131.pdf?sequence =1 Acesso em: 19 de jun. 2023.
ANTUNES, A. Avanços da genômica. Revista de Ciência Elementar, v. 10, n. 4, 30 dez. 2022. Disponível em :<https://doi.org/10.24927/rce2022.056> Acesso em: 20 de jun. 2023.
ARTIOLI, G. G.; HIRATA, R. D. C.; LANCHA JUNIOR, A. H. Gene therapy, genetic doping and sport: fundaments and implications for the future. Revista Brasileira de Medicina do Esporte, v. 13, n. 5, p. 349–354, 1 out. 2007. Disponível em: https://doi.org/10.1590/S1517-
Acesso em: 19 de mai. 2023.
BORGES-OSÓRIO, M.R & amp; ROBINSON, W.M. Genética Humana. 2 a edição. Porto Alegre. Artmed, 2 de dezembro de 2001.
CANDEIAS, J. A. N. A engenharia genética. Revista de Saúde Pública, v. 25, n. 1, p. 3–10, fev. 1991. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S0034-89101991000100002> Acesso em: 15 de jun. 2023.
CHAUTARD-FREIRE-MAIA, E. A. Mapeamento do genoma humano e algumas implicações éticas. Educar em Revista, p. 15–26, 1 dez. 1995. Disponível em: https://doi.org/10.1590/0104-4060.138 Acesso em: 16 de jun. 2023.
CÔCO, M.; HAN, S. W.; SALLUM, J. M. F. Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina.
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, v. 72, n. 4, p. 560–566, ago. 2009.Disponível em:
<https://doi.org/10.1590/S0004-27492009000400026> Acesso em: 19 de mai. 2023.
CONSIDERAÇÕES ÉTICAS SOBRE O PROJETO GENOMA HUMANO E A EDIÇÃO
GENÉTICA EM SERES HUMANOS. Disponível em: http://www.revistaphd.periodikos.com.br/journal/revistaphd/article/606b6095a953955 df702a273 Acesso em: 18 de jun. 2023.
CORRÊA, M. V. O admirável Projeto Genoma Humano. Physis: Revista de Saúde Coletiva, v. 12, n. 2, p. 277–299, dez. 2002. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S0103-
> Acesso em: 17 de jun. 2023.
COSTA, R. P. DA et al. Gene therapy for osteoporosis. Acta Ortopédica Brasileira, v. 19, p. 52–57, 2011. Disponível em: https://doi.org/10.1590/S1413-78522011000100012 Acesso em: 20 de mai. 2023.
CRUZ, R., et al. Novel genes and sex differences in COVID-19 severity. Human Molecular Genetics, 2022. https://doi.org/10.1093/hmg/ddac132 Acesso em: 7 de jul. 2023
FLÓRIA-SANTOS, M.; NASCIMENTO, L. C. Perspectivas históricas do Projeto Genoma e a evolução da enfermagem. Revista Brasileira de Enfermagem, v. 59, p. 358–361, 1 jun. 2006. Disponível em: https://doi.org/10.1590/s0034-71672006000300020 Acesso em: 15 de jun. 2023.
GARCIA, Eloi S.; CHAMAS, Claudia Inês. Genética molecular: avanços e problemas. Cadernos de Saúde Pública, v. 12, n. 1, p. 103–107, 1996. Disponível em: https://www.scielo.br/j/csp/a/kSZHYfpvQhwnVq4R8tddFNn/?lang=pt Acesso em: 30 de jun. 2023.
GÓES, A. C. DE S.; OLIVEIRA, B. V. X. DE. Projeto Genoma Humano: um retrato da construção do conhecimento científico sob a ótica da revista Ciência Hoje. Ciência & Educação (Bauru), v. 20, n. 3, p. 561–577, set. 2014. Disponível em: https://doi.org/10.1590/1516-73132014000300004 Acesso em: 20 de jun. 2023
GÓMEZ, A. El genoma humano: llenando los vacíos. repository.javeriana.edu.co, 28 jun. 2022. Disponível em: https://doi.org/10.18257/raccefyn.1712 Acesso em: 19 de jun. 2023.
GONÇALVES, G. A. R.; PAIVA, R. DE M. A. Gene therapy: advances, challenges and perspectives. Einstein (São Paulo), v. 15, n. 3, p. 369–375, set. 2017.Disponível em:
<https://doi.org/10.1590/S1679-45082017RB4024> Acesso em: 19 de mai. de 2023.
GOULART, M. C. V. et al. Manipulação do genoma humano: ética e direito. Ciência & Saúde Coletiva, v. 15, p. 1709–1713, 1 jun. 2010. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S1413-
> Acesso em: 20 de mai. 2023.
IRIART, J. A. B. (2019). Medicina de precisão/medicina personalizada: análise crítica dos movimentos de transformação da biomedicina no início do século XXI. Cadernos de Saúde Publica, 35(3). Disponível em: https://doi.org/10.1590/0102-311x00153118 Acesso em: 8 de jun. 2023.
KIMURA, E. T.; BAÍA, G. S. Rede ONSA e o Projeto Genoma Humano do Câncer: Contribuição ao Genoma Humano. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, v. 46, n. 4, p. 325–329, ago. 2002. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S0004-
> Acesso em: 19 de mai. 2023.
LINDEN, R. Terapia gênica: o que é, o que não é e o que será́. Estudos Avançados, v. 24, n. 70, p. 31–69, 2010. Disponível em: <https://doi.org/10.1590/S0103-40142010000300004>
Acesso em: 19 de mai. 2023
National Human Genome Research Institute, 2015 Green, E. (n.d.). Gene. Genome.gov. Retrieved May 25, 2023. Disponível em:<https://www.genome.gov/genetics-glossary/Gene>.
Acesso em: 15 de jun. 2023.
NURK, S. et al. The complete sequence of a human genome. Science, v. 376, n. 6588, p. 44– 53, abr. 2022. Disponível em: https://doi.org/10.1126/science.abj6987 Acesso em: 20 de jun. 2023.
OJOPI, E. P. B. et al. O genoma humano e as perspectivas para o estudo da esquizofrenia. Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo), v. 31, p. 9–18, 2004. Disponível em:<https://doi.org/10.1590/S0101-60832004000100003> Acesso em: 20 de jun. 2023.
PASSOS-BUENO, M. R. O projeto genoma humano. Bioética, p. 145–155, 1997. Disponível em:<https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-328109> Acesso em: 20 de jun. 2023.
PENA, S.D.J (2005). Razões para banir o conceito de raça da medicina brasileira. Manguinhos, 12(2), 321-346, disponível em: < https://www.scielo.br/j/hcsm/a/4HVGFSRLKrwp93YqbfdB3dt/?lang=pt#> Acesso em: 12 de jul 2023
PINHO, J. R. R., Sitnik, R., & Mangueira, C. L. P. (2014). Personalized medicine and the clinical laboratory. Einstein (Sao Paulo, Brazil), 12(3), 366–373. Disponível em: https://doi.org/10.1590/s1679-45082014rw285 Acesso em: 17 de jun. 2023.
RESOLUÇÃO CFM no 2.294/2021. (n.d.). Org.Br. disponível em: https://sistemas.cfm.org.br/normas/arquivos/resolcoes/BR/2021/2294_2021.pdf. Acesso em: 12 de jul 2023.
SANTOS, W. F. et al. SEQUENCIAMENTO DE DNA: MÉTODOS E APLICAÇÕES.
Disponível em: https://copec.eu/congresses/shewc2013/proc/works/33.pdf. Acesso em: 01 de jul. 2023
SARAIVA, A. V. C. et al. Nutrigenética e nutrigenômica: conceitos e abordagens esquemáticas para o processo ensino-aprendizagem deste saber / Nutrigenetics and nutrigenomics: concepts and schematic approaches for the teaching-learning process of this knowledge. Brazilian Journal of Development, v. 6, n. 9, p. 69737–69751, 18 set. 2020. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BRJD/article/view/16847/13744 Acesso em: 03/07/23
SILVA, M. A. F. DA. O estudo do genoma humano e sua repercussão no âmbito laboral: os limites para a realização dos testes genéticos preditivos e acesso pelo empregador às informações genéticas do trabalhador. Disponível em: https://repositorio.ual.pt/handle/11144/4478. Acesso em: 18 de jun. 2023.
SILVA, R. C..; LIMA, A.; SOUZA, L. C. da S. Principais métodos de sequenciamento de DNA. Scientific Electronic Archives, [S. l.], v. 15, n. 10, 2022. DOI: 10.36560/15820221603. Disponível em: https://sea.ufr.edu.br/SEA/article/view/1603 . Acesso em: 1 jul. 2023.
SIMPSON, A. J. G.; CABALLERO, O. L. Projeto Genoma Humano e suas implicações para a saúde humana: visão geral e contribuição brasileira para o projeto. Revista Bioética, v. 8, n. 1,
nov. 2009. Disponível em: https://revistabioetica.cfm.org.br/index.php/revista_bioetica/article/view/264 Acesso em: 20 de jun. 2023.
SOARES, J. N.; SIMIONI, R. L. Direitos fundamentais, democracia e o Projeto Genoma Humano: bioética e biopolítica. Revista Bioética, v. 26, n. 4, p. 506–513, dez. 2018. Disponível em: https://doi.org/10.1590/1983-80422018264268 Acesso em: 20 de jun. 2023.
STEIN, R., BEUREN, T., CELA, L. R., & FERRARI, F. (2020). Farmacogenômica e Doença Cardiovascular: Onde Estamos e Para Onde Vamos. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 115(4), 690–700. https://doi.org/10.36660/abc.20200151 Acesso em: 5 de jul. 2023.
The International SNP Map Working Group. A map of human genome sequence variation containing 1.42 million single nucleotide polymorphisms. Nature 409, 928–933 (2001).
https://doi.org/10.1038/35057149 Acesso em: 20 mai. 2023.
VEIGA, J. E.; ARAUJO, N. D. O.; CARDOZO, S. V. TERAPIA GÊNICA. Saúde &
Ambiente em Revista, v. 4, n. 2, p. 20–33, 2009. Disponível em:
http://publicacoes.unigranrio.edu.br/index.php/sare/article/view/783 Acesso em: 20 mai. 2023
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Copyright (c) 2023 Jemima Abrantes Soares, Elber Felipe Borges, Daniella Santos Terrinha, Vitor Lucas do Carmo, Paula Davis Ribeiro do Valle, Rafaela Magalhães Souza Cruz, Victor Portes Oliveira Portes Oliveira, Aline Aparecida Silva Martins
