Manifestaciones cutáneas de las porfirias y el papel de la exposición solar en su desarrollo

Resumo

La porfiria es un conjunto de trastornos metabólicos hereditarios o adquiridos, asociados con defectos enzimáticos de la vía de biosíntesis del hemo. Algunas de estas porfirias presentan manifestaciones cutáneas prominentes, por lo que se agrupan como porfirias cutáneas. Aunque todas estas condiciones tienen una base enzimática, tanto genética como adquirida, los factores que modulan su expresión clínica (por qué unas personas con mutación tienen síntomas y otras no, o por qué los síntomas se desencadenan o empeoran) incluyen elementos internos y externos. En la forma más común, la porfiria cutánea tarda (PCT), los síntomas suelen aparecer en la adultez y se manifiestan sobre áreas expuestas al sol como dorso de manos, antebrazos, rostro, con fragilidad cutánea, ampollas, erosiones, formación de costras, entre otras. En contraste las porfirias eritropoyeticas se caracterizan por fotosensibilidad muy temprano, típicamente en la infancia, que desencadena sensación de quemazón, dolor, eritema e hinchazón al poco tiempo de la exposición solar, sin ampollas importantes, aunque con exposición crónica puede haber engrosamiento de la piel, cambios similares a liquenificación, pero rara vez formación de ampollas o cicatrices prominentes. En el presente trabajo se realizó una revisión literaria con diversos motores de búsqueda como PubMed y SciELO donde se emplearon descriptores claves como “Porfiria”, “Foto protección solar” y”, “Manifestaciones cutáneas en porfiria”. Los criterios de inclusión empleados fueron artículos publicados que no tengan más de 10 años de antigüedad; que estén disponibles en inglés, español o portugués; que engloben el tema. En conjunto, estas porfirias cutáneas comparten que la exposición solar (y luz visible) actúa como desencadenante del daño cutáneo, porque las porfirinas acumuladas absorben la radiación, se activan, y liberan radicales que lesionan la piel, además que la foto protección solar en esencial.