Diagnóstico y manejo del Xeroderma Pigmentoso.
DOI:
https://doi.org/10.36557/2674-8169.2025v7n10p875-888Palavras-chave:
Xeroderma pigmentoso, diagnóstico, tratamiento, neoplasia, enfermedad genética.Resumo
El xeroderma pigmentoso (XP) es un trastorno genético autosómico recesivo que causa fotosensibilidad extrema y un alto riesgo de cáncer de piel. Las implicaciones neurológicas y oculares también son comunes. El estudio analiza las herramientas actuales para su diagnóstico y manejo, así como las terapias emergentes. El objetivo es evaluar estas estrategias para mejorar la calidad de vida de los pacientes. La metodología implicó una revisión de literatura reciente, seleccionando estudios relevantes desde 2015, priorizando datos robustos sobre manifestaciones clínicas y tratamientos. Los resultados destacan la importancia del diagnóstico temprano mediante secuenciación genética, y las estrategias de manejo que abarcan desde la protección solar rigurosa hasta intervenciones quirúrgicas. El uso de anticuerpos monoclonales y antioxidantes como la melatonina son áreas de interés actual. Las tecnologías como la dermatoscopia digital mejoran la detección temprana de neoplasias. Concluyendo, la combinación de avances en genómica y nuevas tecnologías permite un manejo más personalizado del XP. Las terapias genéticas, como CRISPR-Cas9, emergen como posibles soluciones a largo plazo. Estas estrategias pueden no solo mejorar los cuidados actuales, sino también allanar el camino para tratamientos más efectivos en el futuro.
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