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Resumo
Introducción: La condición genética conocida como Síndrome de Apert se distingue por la fusión precoz de los huesos del cráneo y las deformidades en las extremidades. El índice de prevalencia se sitúa en 1 entre cada 65,000 a 160,000 nacimientos. La mutación en el gen FGFR2 incide en el desarrollo óseo y dermatológico, ocasionando complicaciones dermatológicas de relevancia, tales como acné severo y cicatrización insuficiente. Objetivo: El propósito de este artículo es examinar las estrategias y tratamientos dermatológicos aplicados a niños que padecen este síndrome. Métodos: La metodología empleada implicó un análisis meticuloso de la literatura médica en bases de datos como PubMed y Scopus, seleccionando investigaciones pertinentes en idiomas inglés y español. Se llevaron a cabo evaluaciones de estrategias diagnósticas y terapéuticas, identificando una diversidad de manifestaciones dermatológicas y complicaciones asociadas. Resultados y discusión: Los hallazgos indican que el diagnóstico se fundamenta en la valoración clínica y la realización de pruebas genéticas. La administración debe adoptar un enfoque multidisciplinario, incorporando intervenciones quirúrgicas en etapas tempranas para prevenir complicaciones cerebrales. Las manifestaciones dermatológicas como el acné severo demandan intervención terapéutica especializada con retinoides administración oral. Conclusión: Se enfatiza la importancia de implementar diagnósticos precoces y abordajes multidisciplinarios. A pesar de los progresos logrados en los tratamientos, se requiere una mayor indagación para elaborar protocolos estandarizados que potencien la calidad de vida de los pacientes.
Referências
Conrady CD, Patel BC, Sharma S. Apert Syndrome. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK518993/
Wenger TL, Hing AV, Evans KN. Apert Syndrome. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2019. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541728/
Twigg SRF, Wilkie AOM. A Genetic-Pathophysiological Framework for Craniosynostosis. Am J Hum Genet [Internet]. 3 de septiembre de 2015;97(3):359-77. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4564941/
Kunwar F, Tewari S, Bakshi SR. Apert syndrome with S252W FGFR2 mutation and characterization using Phenomizer: An Indian case report. J Oral Biol Craniofac Res [Internet]. 2017;7(1):67-71. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5343159/
Kamra N, Tuknayat A. Apert syndrome: A dermatologist’s perspective. CosmoDerma [Internet]. 16 de diciembre de 2021;1. Disponible en: https://cosmoderma.org/apert-syndrome-a-dermatologists-perspective/
Yaghoobi R, Bagherani N, Tajalli M, Paziar N. Apert syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol [Internet]. 1 de noviembre de 2010;76:724. Disponible en: https://ijdvl.com/apert-syndrome/
Das S, Munshi A. Research advances in Apert syndrome. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research [Internet]. 1 de septiembre de 2018;8(3):194-9. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2212426817300209
Wenger T, Miller D, Evans K. FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/
Chirino CN, Schwartz RJ. Lesiones dermatológicas del síndrome de Apert: A propósito de un caso clínico. Revista argentina de dermatología [Internet]. marzo de 2010;91(1):00-00. Disponible en: https://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S1851-300X2010000100005&lng=es&nrm=iso&tlng=es
Plewig G, Melnik B, Chen W. Acne-Associated Syndromes. En: Plewig G, Melnik B, Chen W, editores. Plewig and Kligman´s Acne and Rosacea [Internet]. Cham: Springer International Publishing; 2019. p. 411-53. Disponible en: https://doi.org/10.1007/978-3-319-49274-2_10
Benjamin LT, Trowers AB, Schachner LA. Successful acne management in Apert syndrome twins. Pediatr Dermatol. 2005;22(6):561-5.
Baroud S, Wu J, Zouboulis CC. Acne Syndromes and Mosaicism. Biomedicines [Internet]. noviembre de 2021;9(11):1735. Disponible en: https://www.mdpi.com/2227-9059/9/11/1735
Gilaberte M, Puig L, Alomar A. Isotretinoin treatment of acne in a patient with Apert syndrome. Pediatr Dermatol. 2003;20(5):443-6.
Parker TL, Roth JG, Esterly NB. Isotretinoin for acne in Apert syndrome. Pediatr Dermatol. septiembre de 1992;9(3):298-300.
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