ANÁLISE COMPARATIVA DO PERFIL EPIDEMIOLÓGICO EM MULHERES COM E SEM MUTAÇÕES NOS GENES BRCA1 E BRCA2
DOI:
https://doi.org/10.36557/2674-8169.2026v8n6p263-275Palavras-chave:
Neoplasias de Mama, BRCA1, BRCA2Resumo
A análise epidemiológica das mulheres portadoras e não portadoras de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 tem como objetivo identificar as diferenças no diagnóstico, tratamento e prognóstico entre portadoras e não portadoras das mutações. Utilizando dados de prontuários, a pesquisa pretende examinar a frequência e o perfil clínico de diagnóstico, avaliar as principais intervenções terapêuticas e investigar o impacto das mutações BRCA1/2 no prognóstico de mulheres com câncer de mama. Objetivos: Analisar comparativamente o perfil epidemiológico de mulheres com câncer de mama portadoras e não portadoras de mutações nos genes BRCA1/2. Metodologia: Tratou-se de uma pesquisa observacional, retrospectiva, analítica, baseada na análise de prontuários de 40 pacientes diagnosticadas com câncer de mama entre 2014 e 2024 em serviços de oncologia do oeste do Paraná. Resultados: A prevalência de mutações patogênicas BRCA1/2 foi 35,0% (14/40 pacientes). Tumores triplo-negativos ocorreram em 100% das pacientes BRCA1-positivas versus 30,8% das BRCA-negativas (p<0,001). A análise multivariada identificou subtipo triplo-negativo (OR=12,5; p<0,001) e mutação BRCA1 (OR=8,7; p=0,002) como preditores independentes. Conclusão: Tumores associados a mutações BRCA1/2 apresentam perfil epidemiológico e características clínico-patológicas distintas, com forte associação entre BRCA1 e fenótipo triplo-negativo, confirmando a importância do rastreamento genético para diagnóstico precoce e tratamento personalizado desta população de alto risco.
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