Evolução dos marcos motores em lactentes com Atrofia Muscular Espinhal diagnosticados precocemente: contribuições da fisioterapia neurofuncional
DOI:
https://doi.org/10.36557/2674-8169.2026v8n5p1503-1522Palavras-chave:
Atrofia muscular espinhal. Fisioterapia neurofuncional. Lactentes. Marcos motores. Triagem neonatal.Resumo
Introdução: Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma patologia genética, neuromuscular, recessiva, com herança autossômica que começa no período perinatal e tem como causa o déficit da proteína SMN, proteína essa que é responsável pelo funcionamento dos neurônios motores. Objetivos: Analisar a influência do diagnóstico precoce e da fisioterapia neurofuncional na evolução motora de lactentes com Atrofia Muscular Espinhal. Materiais e Método: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, de caráter descritivo e bibliográfico, realizada nas bases de dados PubMed e SciELO, entre os meses de janeiro e maio de 2026. Foram incluídos estudos publicados nos últimos cinco anos, nos idiomas português e inglês, relacionados à evolução motora de lactentes com AME diagnosticados precocemente e submetidos ao acompanhamento fisioterapêutico neurofuncional. Resultados: Os estudos analisados demonstraram que lactentes diagnosticados por meio de triagem neonatal e submetidos ao tratamento precoce apresentaram melhor preservação dos marcos motores, menor comprometimento respiratório e evolução funcional mais favorável. Além disso, observou-se que a fisioterapia neurofuncional contribui para manutenção da funcionalidade, prevenção de complicações secundárias e melhora da qualidade de vida desses pacientes. Contribuição científica: Este estudo evidencia a relevância da identificação precoce e do acompanhamento multiprofissional na evolução clínica de crianças com AME, destacando os benefícios das intervenções terapêuticas na funcionalidade, no desenvolvimento infantil e na redução de complicações associadas à doença. Conclusão: Conclusão: O diagnóstico precoce associado ao tratamento imediato e à fisioterapia neurofuncional exerce influência significativa na evolução clínica e motora de lactentes com AME, favorecendo melhores condições funcionais e redução das complicações respiratórias durante os primeiros anos de vida.
Downloads
Referências
ANGILLETTA, Ilaria et al. Atrofia Muscular Espinhal: Um Cenário em Evolução por Novas Perspectivas no Diagnóstico e Avanços em Terapias. International Journal of Molecular Sciences, Basel, v. 24, n. 19, p. 14873, 2023. DOI: 10.3390/ijms241914873.Disponível em: https://www.mdpi.com//1422-0067/24/19/14873. Acesso em: 15 de maio de 2026.
GAGLIARDI, Delia et al. Tratamento precoce de atrofia muscular espinhal após o rastreamento neonatal: uma revisão de 20 meses da primeira experiência regional italiana. Annals of Clinical and Translational Neurology, Hoboken, 2024. DOI: 10.1002/acn3.52018. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11093231/pdf/ACN3-11-1090.pdf. Acesso em 8 de maio de 2026.
GOEDEKER, Natalie L. et al. Desfechos de bebês tratados precocemente com atrofia muscular espinhal: um estudo de coorte multicêntrico e retrospectivo. Muscle & Nerve, Hoboken, v. 70, n. 6, p. 1247-1256, 2024. DOI: 10.1002/mus.28267. Disponível em: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11560615/pdf/nihms-2024715.pdf. Acesso em 9 de maio de 2026.
PINTO, Wladimir Bocca Vieira de Rezende et al. adult-onset non-5q proximal spinal muscular atrophy: a comprehensive review. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, São Paulo, v. 79, n. 7, p. 196-207, 2021. Disponível em: https://www.scielo.br/j/anp/a/77hyW3cF3fJKfbqmJnb5mpG/?lang=en. Acesso em: 15 de maio de 2026.
SCHWARTZ, Oliver et al. Clinical efficacy of newborn screening for spinal muscular atrophy: um ensaio clínico não randomanizado. JAMA pediatrics, Chicago, v. 178, n. 6, p. 540-547, 2024. DOI: 10.1001/jampediatrics. 2024.0492. Disponível em: https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2817302. Acesso em 10 de maio de 2026.
SCHWARTZ, Oliver et al. Atrofia muscular da coluna - a triagem em récem-nascidos é tardia demais para crianças com duas cópias SMN2?. Journal of Neuromuscular Diseases, v. 9, n. 3, p. 375-386, 2022. Disponível em: https://journals.sagepub.com/doi/10.3233/JND-220789?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed. Acesso em 9 de maio de 2026.
TROLLMANN, Regina et al. Manejo pós-natal de bêbes prematuros com atrofia muscular da coluna espinal: Experiência com o rastreamento neonatal alemão. Orphanet Journal of Rare Diseases, Londres, v. 19, art. 353, 2024. DOI: 10.1186/s13023-024-03362-z. Disponível em: https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-024-03362-z. Acesso em 8 de maio de 2026.
ZANOTELI, Edmar et al. Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapiesin 5q spinal muscular atrophy. Arquivos de Neuro-psiquiatria, São Paulo, v.82, n. 1, 2024. Disponivel em: scielo.br/j/anp/a/tsrbSNB5TRWvxvSmRtSqvSQ/?format=pdf&lang=en. Acesso em 15 de maio de 2026.
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2026 Brenda Pereira Neves, Luciano Gomes de Abreu, Caroline Borges Camargo
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Os autores são detentores dos direitos autorais mediante uma licença CCBY 4.0.
