Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Scheie): da suspeita clínica ao acompanhamento terapêutico, um estudo de caso.
DOI:
https://doi.org/10.36557/2674-8169.2026v8n3p241-257Palavras-chave:
Distúrbios metabólicos, abordagem terapêutica, Mutação gênicaResumo
A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética rara causada por mutações no gene IDUA, que resultam na deficiência da enzima α-L-iduronidase e no acúmulo de glicosaminoglicanos em diferentes tecidos. A forma atenuada, conhecida como Síndrome de Scheie, manifesta-se por comprometimento musculoesquelético, ocular e cardíaco, sem prejuízo cognitivo. Este estudo de caso descreve a trajetória clínica e terapêutica de uma paciente com MPS I, forma Scheie. O diagnóstico foi confirmado por elevação dos glicosaminoglicanos urinários e análise molecular, após histórico de rigidez articular e dor nas mãos desde a infância, inicialmente interpretados como alterações ortopédicas. A terapia de reposição enzimática com laronidase foi iniciada aos 21 anos, promovendo melhora laboratorial, estabilização clínica e manutenção da capacidade funcional. O acompanhamento multiprofissional, envolvendo genética médica, oftalmologia, ortopedia, cardiologia e fisioterapia, contribuiu para o controle dos sintomas residuais e melhor qualidade de vida. Este relato reforça a relevância do reconhecimento clínico, do diagnóstico oportuno e da continuidade do cuidado no manejo de doenças metabólicas raras como a Síndrome de Scheie, evidenciando o impacto positivo da abordagem integrada no prognóstico a longo prazo.
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Referências
ALDENHOFF, Y. B. J. et al. Long-term outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I: a systematic review. Orphanet Journal of Rare Diseases, Londres, v. 13, n. 1, p. 1–12, 2018.
BELLAS, A.; PROTZENKO, T.; POUSA, M. S.; SALOMÃO, J. F. M. Terapia de reposição enzimática em crianças com síndrome do túnel do carpo e doença de depósito lisossomal. Jornal de Pediatria (Rio de Janeiro), Rio de Janeiro, v. 84, n. 4, supl., p. 1–6, ago. 2008. DOI: 10.1590/S0021-75572008000500003.
BITENCOURT, F. H. et al. A terapia de reposição enzimática pode mudar a frequência de intervenções médicas na mucopolissacaridose tipo I? Um estudo retrospectivo e exploratório. Clinical and Biomedical Research, Porto Alegre, v. 34, n. 1, p. 1–8, 2014. DOI: 10.22491/2357-9730.40031.
BRUM, J. M.; SILVA, A. C. Tratamento de erros inatos do metabolismo. Jornal de Pediatria (Rio de Janeiro), Rio de Janeiro, v. 84, n. 4, supl., p. 1–9, ago. 2008.
CLARKE, L. A. et al. The management of mucopolysaccharidosis type I: updated consensus guidelines. Journal of Inherited Metabolic Disease, Hoboken, v. 44, n. 3, p. 1–18, 2021.
FERRARI, S. et al. Diagnosis and management of ophthalmological manifestations in patients with mucopolysaccharidosis. British Journal of Ophthalmology, Londres, v. 95, n. 5, p. 613–619, 2011. DOI: 10.1136/bjo.2010.179937.
GIUGLIANI, R. Mucopolysaccharidoses: from understanding to treatment, a century of discoveries. Genetics and Molecular Biology, São Paulo, v. 35, n. 4, supl., p. 924–931, 2012. DOI: 10.1590/S1415-47572012000600006.
GÖKAY, S. et al. Arthropathy-like findings and carpal tunnel syndrome as presenting features of Scheie syndrome: three cases from the same family. Turkish Journal of Pediatrics, Ancara, v. 60, n. 3, p. 344–347, 2018. DOI: 10.24953/turkjped.2018.03.020.
HAMPE, C. S. et al. Mucopolysaccharidosis type I: a review of the natural history and molecular pathology. Cells, Basel, v. 9, n. 8, p. 1838, 2020. DOI: 10.3390/cells9081838.
HASKELL, R. E. et al. Gene therapy for mucopolysaccharidosis type I: preclinical and clinical advances. Human Gene Therapy, New Rochelle, v. 33, n. 9–10, p. 1–12, 2022.
HERMIDA-AMEIJEIRAS, A. et al. Efficacy of laronidase therapy in adult patients with mucopolysaccharidosis type I: a systematic review and meta-analysis. Molecular Genetics and Metabolism, San Diego, v. 121, n. 2, p. 138–149, 2017. DOI: 10.1016/j.ymgme.2017.04.004.
KUBASKI, F. et al. Mucopolysaccharidosis type I. Diagnostics, Basel, v. 10, n. 3, p. 161, 2020. DOI: 10.3390/diagnostics10030161.
LAMICHHANE, S. et al. Mucopolysaccharidosis type I Hurler-Scheie syndrome: a case report. Annals of Medicine and Surgery, Londres, v. 86, p. 588–593, 2024. DOI: 10.1097/MS9.0000000000001557.
MUENZER, J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology, Oxford, v. 50, supl. 5, p. v4–v12, 2011. DOI: 10.1093/rheumatology/ker394.
MUENZER, J. et al. Long-term outcomes of hematopoietic stem cell transplantation in Hurler syndrome. Molecular Genetics and Metabolism, San Diego, v. 129, n. 2, p. 80–88, 2020.
PIERCE, E. A. et al. Advances in gene therapy for lysosomal storage disorders: focus on mucopolysaccharidosis type I. Molecular Therapy, Cambridge, v. 31, n. 4, p. 1020–1032, 2023.
POZZI, L. et al. Preclinical evaluation of gene therapy for mucopolysaccharidosis type I using adeno-associated viral vectors. Human Molecular Genetics, Oxford, v. 28, n. 20, p. 3390–3403, 2019.
SAKURU, R.; BOLLU, P. C. Hurler syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2025.
SABBAG FILHO, D.; BERNARDI, H. G. B.; AUDI, L. O. Manifestações clínicas e terapia de reposição enzimática da síndrome de Hunter: relato de caso. Revista de Ciências Médicas e Biológicas, Salvador, v. 15, n. 1, p. 117–121, 2016.
VENEZIA, M. et al. Mucopolysaccharidosis type I and α-mannosidosis: phenotypically comparable but genetically different. Diagnostics, Basel, v. 13, n. 5, p. 1199, 2025.
XUE, Y. et al. Effect of anti-laronidase antibodies on efficacy and safety of enzyme replacement therapy for MPS I: a meta-analysis. Molecular Genetics and Metabolism, San Diego, v. 117, n. 4, p. 419–426, 2016. DOI: 10.1016/j.ymgme.2016.02.006.
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