Diagnóstico y Abordaje del Sindrome de Pendred en pacientes pediátricos: Una revisión Sistemática.
DOI:
https://doi.org/10.36557/2674-8169.2025v7n11p1926-1939Palavras-chave:
Síndrome de Pendred, hipoacusia, diagnóstico, implante coclear, manejo multidisciplinario.Resumo
Introducción:_El síndrome de Pendred (SP) es un trastorno genético que combina hipoacusia neurosensorial, bocio y alteraciones tiroideas. El diagnóstico en pacientes pediátricos es desafiante debido a su presentación clínica variable. Objetivo: Analizar la evidencia sobre el diagnóstico y manejo del SP en niños, centrándose en intervenciones audiológicas y endocrinológicas. Metodología: A partir de las directrices PRISMA y búsqueda en PubMed, seleccionando estudios originales relevantes de 2015-2025. Se incluyeron trabajos que evaluaron el diagnóstico clínico y genético del SP y su tratamiento, excluyendo revisiones y estudios no relevantes. Resultados: La hipoacusia severa es común y el implante coclear es una intervención clave, mejorando la percepción del habla y calidad de vida. Sin embargo, la presentación tiroidea es variable, lo que requiere seguimiento endocrinológico. La integración de evaluación audiológica, imagen y análisis genético es crucial para el diagnóstico oportuno debido a la heterogeneidad clínica y genética del SP. Discusión: La discusión revela la heterogeneidad clínica y los desafíos diagnósticos, subrayando la importancia de una evaluación integral que combine imágenes, genéticas y audiológicas. El manejo multidisciplinario es crucial, tanto para la rehabilitación auditiva como para el seguimiento endocrinológico. Conclusión: La detección y manejo del SP en endocrinología pediátrica son complejos pero esenciales para optimizar resultados auditivos y de salud general. La evidencia sugiere la necesidad de protocolos integrales y colaborativos; recomendamos la implantación temprana del implante coclear en niños con hipoacusia severa y un seguimiento endocrinológico constante.
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