Fatores genéticos associados à Distrofia Muscular de Duchenne: uma revisão de literatura

Resumo

Introdução: Caracterizada pela degeneração muscular irreversível, a Distrofia de Duchenne (DMD) constitui um transtorno hereditário, sendo a distrofia muscular mais comum na infância, apesar do padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, justificando a doença ser quase exclusivamente masculina. Por se tratar de uma mutação complexa no gene DMD, comprometendo a produção de distrofina e da dificuldade no descobrimento de uma cura, os avanços em pesquisa e a busca por novos meios de tratamento carecem de novos incentivos e corroboram para o prognóstico ruim. Objetivos: Analisar cientificamente a genética molecular e fisiopatológica da DMD. Metodologia: Trata-se de uma revisão narrativa da literatura, de caráter descritivo e analítico. Foram incluídas nesse artigo, pesquisas feitas nas bases de dados PubMed, ScienceDirect, Scielo, Cochrane Library e BVS no período de 2017 a 2025 em português, inglês e espanhol. Conclusão: O avanço no conhecimento genético permitiu compreender a correlação genótipo-fenótipo e impulsionou o desenvolvimento de terapias inovadoras, como o exon skipping, a leitura de códons de parada (readthrough), a terapia gênica com micro-distrofina e a edição genômica com CRISPR/Cas9. Embora ainda não exista cura, essas abordagens, associadas ao uso de corticosteroides e à reabilitação precoce, têm prolongado a sobrevida e melhorado a qualidade de vida dos pacientes, representando um marco na medicina de precisão aplicada às doenças neuromusculares.