Palavras-chave
Como Citar
Resumo
Introdução: A discromatopsia (DVC), popularmente conhecida como daltonismo, é caracterizada pela alteração na percepção das cores devido ao comprometimento dos cones retinianos, os quais são as células responsáveis pela detecção das diferentes tonalidades. As DVCs podem ser classificadas como congênitas ou adquiridas, sendo a forma congênita vermelho-verde a mais comum. Essa variante apresenta herança recessiva ligada ao cromossomo X, o que justifica sua maior prevalência em homens. Trata-se, ainda, do distúrbio genético de locus único mais frequente na população, cuja alta taxa de mutação favorece o surgimento de múltiplos rearranjos genéticos associados à deficiência na visão cromática. Objetivos: Analisar a manifestação genotípica e fenotípica da discromatopsia no organismo humano. Metodologia: Trata-se de uma revisão narrativa da literatura. Foram incluídas nesse artigo, pesquisas feitas pelo PubMed, ScienceDirect, Scielo e BVS, durante o período de 2020 a 2025 em português, inglês e espanhol. Conclusão: O aprofundamento no conhecimento genético permitiu compreender a correlação entre genótipo e fenótipo, revelando um espectro que varia de formas leves de tricromacia anômala até dicromacias severas. Além disso, a identificação de haplótipos específicos possibilitou um maior entendimento acerca da deficiência cromática e outras condições oculares. Embora ainda não existam terapias curativas, os avanços na genética molecular têm aperfeiçoado o diagnóstico e dado possibilidade à novas intervenções terapêuticas voltadas às deficiências da visão cromática.
Referências
AGEED, A.; ASLAM, M. D.; EL HAOUARI, S. Acquired Dyschromatopsia and Its Link to Drug Toxicity. Cureus, 22 dez. 2024.
CAVALCANTE, L. T. C. & Oliveira, A. A. S. (2020). Métodos de revisão bibliográfica nos estudos científicos. Psicologia: Teoria e Prática, 26(1), 82-100. https://doi.org/10.5752/P.1678-9563.2020v26n1p82-100.
EL MOUSSAWI, Z.; BOUEIRI, M.; AL-HADDAD, C. Gene therapy in color vision deficiency: a review. International Ophthalmology, v. 41, n. 5, p. 1917–1927, 2 fev. 2021.
JONAUSKAITE, D. et al. Colour-emotion associations in individuals with red-green colour blindness. PeerJ, v. 9, p. e11180, 7 abr. 2021.
NEITZ, M.; NEITZ, J. Intermixing the OPN1LW and OPN1MW Genes Disrupts the Exonic Splicing Code Causing an Array of Vision Disorders. Genes, v. 12, n. 8, p. 1180, 29 jul. 2021.
PEREIRA, A. S. et al. (2018). Metodologia da pesquisa científica. [free e-book]. Santa Maria/RS. Ed. UAB/NTE/UFSM.
REZEANU, D. et al. Potential value of color vision aids for varying degrees of color vision deficiency. Optics Express, v. 30, n. 6, p. 8857, 2 mar. 2022.
ROTHER, E. T. (2007). Revisão sistemática x revisão narrativa. Acta Paulista de Enfermagem, 20(2), 150-156.https://doi.org/10.1590/S0103-21002007000200001.
YANG, Z. et al. Dyschromatopsia: a comprehensive analysis of mechanisms and cutting-edge treatments for color vision deficiency. Frontiers in Neuroscience, v. 18, 17 jan. 2024.
ZHANG, F. et al. Revealing How Color Vision Phenotype and Genotype Manifest in Individual Cone Cells. Investigative Ophthalmology & Visual Science, v. 62, n. 2, p. 8–8, 1 fev. 2021.
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Copyright (c) 2025 Eduarda Alves de Abreu, Ana Helena Cardoso Reis, Guilherme Gomes Siqueira, Laura Vinhal dos Santos, Isabella Ferrarezi Mota, Ana Beatriz dos Santos Medeiros, Manuela Gambardello de Souza Oliveira, Sabrina Oliveira Studenik, Kelry Raianny da Silva Aguiar, Thiago Pereira de Melo, Elyka Fernanda Pereira de Melo