Síndrome de Angelman: Aspectos Clínicos, Genéticos, Neurológicos

Resumo

A Síndrome de Angelman é um distúrbio neurogenético raro causado pela perda de expressão do gene UBE3A na região 15q11-13. Caracteriza-se por atraso grave no desenvolvimento, deficiência intelectual, ausência ou limitação importante da fala, padrões comportamentais característicos, distúrbios do sono, crises epilépticas e alterações motoras decorrentes de disfunções corticais e cerebelares. Este artigo apresenta uma revisão dos aspectos clínicos, neurológicos e genéticos da condição, além de relatar o caso de uma paciente adulta com manifestações típicas. O estudo reforça a importância do diagnóstico precoce, do manejo multidisciplinar e da compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos, fundamentais para otimizar o cuidado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.