SÍNDROME DE SMITH MAGENIS: RELATO DE CASO NO MUNICÍPIO DE ITAPERUNA-RJ

Resumo

A síndrome de Smith-Magenis apresenta-se como um distúrbio neuro-comportamental, cuja etiologia encontra-se na haploinsuficiência do gene RAI1 por mutação genética ou deleção do cromossomo 17p.11.2. RELATO DE CASO: trata-se de uma paciente do Município de Itaperuna que possui a síndrome em questão e cujo diagnóstico se deu na faixa etária de 1 ano e 10 meses por meio do teste citogenético de FISH. DISCUSSÃO: É uma síndrome rara, que possui grande impacto social e na saúde de quem a possui e nos familiares que cercam a paciente. Dentre as manifestações comportamentais da paciente estudada, se exacerba a hiper-reatividade associada ao déficit de atenção, relutância em comportamentos adaptativos, autoagressão caracterizada como onicotilomania, onde a criança arranca de forma frequente unhas dos pés até sangrar e quebra seus próprios dentes, tendo em vista a alteração nos mecanismos nociceptivos, o que resulta diminuição na percepção da dor. Ademais, outra manifestação clínica marcante se deve ao distúrbio de sono, com inversão do ciclo circadiano e alteração no mecanismo de liberação de melatonina por meio da glândula pineal, deste modo, salienta-se que mesmo com o uso diário de medicamentos indutores de sono, a paciente dorme somente uma média de 3 horas por noite. Por fim, a progenitora destaca sentir discriminação da sociedade em relação a sua filha e se queixa do não preparo por parte da instituição pública de ensino em lidar com as particularidades da paciente no âmbito escolar. CONSIDERAÇÃO FINAL: o trabalho teve como objetivo enriquecer a compreensão da síndrome por meio de uma abordagem integrada, que valoriza não apenas os aspectos clínicos, mas também a perspectiva única proporcionada pela vivência cotidiana relatada pela família, desta forma busca-se propagar informações e fomentar debates a respeito do tema, contribuindo positivamente com a sociedade, tendo em vista que é uma doença pouco discutida no âmbito social e da saúde, onde há  uma carência nas ações e serviços públicos de saúde voltadas para os portadores da síndrome em questão.