NEUROFIBROMATOSE TIPO I COMO FATOR PREDISPONENTE PARA O CARCINOMA DUCTAL IN SITU
UM RELATO DE CASO
DOI:
https://doi.org/10.36557/2674-8169.2025v7n7p311-321Palavras-chave:
Neurofibromatose tipo 1, Carcinoma ductal in situ, Ginecologia, Miomatose uterina, Neoplasias mamáriasResumo
Introdução: A neurofibromatose do tipo I (NF1) é uma doença autossômica dominante que cursa com diversas lesões cutâneas formadas por tecido nervoso ganglionar. Esse quadro, causado por alteração no gene NF1, é responsável pela produção anormal da neurofibromina, um regulador importante do proto-oncogene RAS, predispondo ao seu portador, o aparecimento de diversas lesões neoplásicas. O tratamento para doença é incerto e deve ser feito conforme sintomatologia e comorbidades que surjam de cada paciente. Objetivo: Relatar um caso de paciente portadora de NF1 que desenvolveu carcinoma ductal in situ (CDIS), destacando a importância do acompanhamento ginecológico multidisciplinar. Metodologia: Relato clínico baseado em acompanhamento ambulatorial de uma paciente com NF1, com evolução documentada entre 2013 e 2024. Conclusão: A NF1 aumenta significativamente o risco de neoplasias, exigindo vigilância ginecológica cuidadosa. O reconhecimento dessas peculiaridades permite uma abordagem mais eficaz, integrada e preventiva.
Downloads
Referências
Gutmann, D., Ferner, R., Listernick, R. et al. Neurofibromatosis type 1. Nat Rev Dis Primers 3, 17004 (2017).
Uusitalo, E. et al. Incidence and mortality of neurofibromatosis: a total population study in Finland. J. Invest. Dermatol. 135, 904–906 (2015)
Evans, D. G. et al. Mortality in neurofibromatosis 1: in North West England: an assessment of actuarial survival in a region of the UK since 1989. Eur. J. Hum. Genet. 19, 1187–1191 (2011).
Rasmussen, S. A., Yang, Q. & Friedman, J. M. Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using U.S. death certificates. Am. J. Hum. Genet. 68, 1110–1118 (2001).
Masocco, M. et al. Mortality associated with neurofibromatosis type 1: a study based on Italian death certificates. Orphanet J. Rare Dis. 6, 11 (2011).
Zoller, M., Rembeck, B., Akesson, H. O. & Angervall, L. Life expectancy, mortality and prognostic factors in neurofibromatosis type 1. A twelve-year follow-up of an epidemiological study in Goteborg, Sweden. Acta Derm. Venereol. 75, 136–140 (1995).
Duong, T. A. et al. Mortality associated with neurofibromatosis 1: a cohort study of 1895 patients in 1980–2006 in France. Orphanet J. Rare Dis. 6, 18 (2011).
DeClue, J. E., Cohen, B. D. & Lowy, D. R. Identification and characterization of the neurofibromatosis type 1 protein product. Proc. Natl Acad. Sci. USA 88, 9914–9918 (1991).
Basu, T. N. et al. Aberrant regulation of ras proteins in malignant tumour cells from type 1 neurofibromatosis patients. Nature 356, 713–715 (1992).
Dasgupta, B., Yi, Y., Chen, D. Y., Weber, J. D. & Gutmann, D. H. Proteomic analysis reveals hyperactivation of the mammalian target of rapamycin pathway in neurofibromatosis 1-associated human and mouse brain tumors. Cancer Res. 65, 2755–2760 (2005).
Johannessen, C. M. et al. The NF1 tumor suppressor critically regulates TSC2 and mTOR. Proc. Natl Acad. Sci. USA 102, 8573–8578 (2005).
Uusitalo, E. et al. Distinctive cancer associations in patients with neurofibromatosis type 1. J. Clin. Oncol. 34, 1978–1986 (2016).
Walker, L. et al. A prospective study of neurofibromatosis type 1 cancer incidence in the UK. Br. J. Cancer 95, 233–238 (2006).
Gutmann, D. H. et al. Gliomas presenting after age 10 in individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1). Neurology 59, 759–761 (2002).
Seminog, O. O. & Goldacre, M. J. Risk of benign tumours of nervous system, and of malignant neoplasms, in people with neurofibromatosis: population-based record- linkage study. Br. J. Cancer 108, 193–198 (2012).
Opocher, G., Conton, P., Schiavi, F., Macino, B. & Mantero, F. Pheochromocytoma in von Hippel– Lindau disease and neurofibromatosis type 1. Fam. Cancer 4, 13–16 (2005).
Khalil J, Afif M, Elkacemi H, Benoulaid M, Kebdani T, Benjaafar N. Breast cancer associated with neurofibromatosis type 1: a case series and review of the literature. Journal of Medical Case Reports (2015).
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2025 Gabrielli martins, Paola Dias Tagliacozzo, Renan Faga, Rozana Simoneti, Danilo Tannus de Queiroz

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Os autores são detentores dos direitos autorais mediante uma licença CCBY 4.0.



