Resumo
Introducción: El síndrome de Kindler (SK) es una rara genodermatosis autosómica recesiva, considerada un subtipo poco frecuente de epidermólisis bullosa, caracterizada por fragilidad cutánea, fotosensibilidad, ampollas inducidas por traumatismos, y poiquilodermia progresiva. Objetivo: Identificar las características dermatológicas del SK en menores de edad. Metodología: Se empleó una metodología cualitativa basada en el modelo PRISMA, se realizó una búsqueda exhaustiva en bases como PubMed, Scopus, considerando artículos entre 2020 y 2024. Resultados: Se analizaron 14 casos en menores de edad, con síntomas que varían desde el nacimiento hasta la adolescencia, evidenciando manifestaciones dermatológicas como fragilidad cutánea, poiquilodermia, pápulas queratósicas, pseudosindactilia, además de problemas orales recurrentes como queilitis angular y estomatitis erosiva. Las manifestaciones de otros sistemas incluían diarrea crónica, estreñimiento, estenosis uretral, complicaciones vesico-ureterales, defectos oculares como erosiones corneales y ambliopía, así como complicaciones odontológicas como hiperplasia gingival y caries dentales. Hematológicamente se observa anemia en algunos casos. Conclusión: El SK presenta un conjunto complejo de síntomas dermatológicos y sistémicos desde la infancia. La identificación temprana mediante un enfoque multidisciplinario permitirá gestionar las complicaciones y mejorar el pronóstico a largo plazo.
Referências
Sari A, Celik S. Periodontal Manifestation in a Patient with Kindler Syndrome. Case Rep Dent. 8 de marzo de 2021;2021:6671229. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7963901/
Stefanescu BI, Radaschin DS, Mitrea G, Anghel L, Beznea A, Constantin GB, et al. Epidermolysis Bullosa—A Kindler Syndrome Case Report and Short Literature Review. Clin Pract. 30 de julio de 2023;13(4):873-80. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10453107/
Torres-Iberico R, Condori-Fernández Y, Apagüeño-Ruiz C, Andia-Ticona M, Pomar-Morante R. Síndrome de Kindler, manejo multidisciplinario. Actas Dermo-Sifiliográficas. 1 de noviembre de 2020;111(9):775-80. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0001731020302799
Zhang Q, Yang Q, Shen F, Wang L, Luo J. Identification of a novel FERMT1 variant causing kindler syndrome and a review of the clinical and molecular genetic features in Chinese patients. Front Pediatr. 6 de septiembre de 2024;12:1425030. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11415864/
Ahmed A, Zehra T, Moin A, Rehman Usmani SU. Battling a rarity: A case of kindler syndrome from a developing country. SAGE Open Med Case Rep. 16 de febrero de 2024;12:2050313X241231518. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10874135/
Chopkar AD, Malpani SS, Supekar BB, Mukhi JI. Kindler syndrome: A rare case report. 2021;
Shan Y, Zuo YG. [Clinical Characteristics and Gene Mutations in 186 Cases of Kindler Syndrome]. Zhongguo Yi Xue Ke Xue Yuan Xue Bao. abril de 2022;44(2):227-35.
Bhandary R, Venugopalan G, Hegde P. Unusual oral manifestation of Kindler syndrome: a case report and review of literature. Front Oral Health. 5 de septiembre de 2024;5:1430698. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11410757/
Ghorai R, Singh G, Mittal A, Panwar VK, Talwar H. Urological Manifestations of Kindler Syndrome: A Case Report. Cureus. 2022;14(5):e24758. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9167044/
Youssefian L, Vahidnezhad H, Uitto J. Kindler Syndrome. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2022. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK349072/
Maharana PK, Sahay P, Mandal S, Nagpal R, Sharma N. Ocular manifestations in Kindler syndrome. Indian J Ophthalmol. julio de 2022;70(7):2585-7. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9426131/
Srikumar A, Lava C, Udumudi A. Genetic Diagnosis of Kindler Syndrome, a Rare form of Genodermatosis in a Newborn with Identification of a Nonsense Mutation, c. 328C > T, in the FERMT1 Gene in the Indian Population. Indian J Dermatol. 2023;68(3):334-6. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10389160/
Idkaidak S, Albandak M, Alqarajeh F, Dukmak ON, Imhaimeed J, C. N. Khalil N. Kindler Syndrome Presenting as Colitis in an Infant. Cureus.;15(8):e43928. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10514736/
Neema S, Sinha P, Sandhu S, Mukherjee S, Radhakrishnan S. Dermoscopy of Kindler Syndrome. Dermatol Pract Concept. 3 de abril de 2020;10(2):e2020034. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7190576/
Edrees S, Jarkas N, Hraib M, Al-Yousef K, Baddour R. Kindler syndrome: a rare case report from Syria. Ann Med Surg (Lond). 6 de abril de 2023;85(5):2077-80. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10205305/

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