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Resumo
A síndrome poliglandular autoimune tipo I (SPA-I) é uma doença autossômica recessiva rara, com destruição de tecido endócrino imuno-mediada. O diagnóstico é firmado na presença de pelo menos duas das seguintes manifestações maiores: candidíase, hipoparatireoidismo e Doença de Addison. Outras manifestações clínicas podem estar presentes, incluindo hipogonadismo hipergonadotrófico, hepatite crônica ativa, gastrite atrófica, má absorção e doença autoimune da tireóide. O objetivo desse trabalho foi descrever um caso de Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 1, associada a outras patologias em uma paciente especial, acompanhada pelo setor de endocrinologia do Hospital Norte do Paraná. O relato de caso se trata de um Paciente F.S.S., 24 anos, diagnosticada com Síndrome Poliglandular Autoimune Tipo 1, apresentando Doença de Addison (associação de 70%), Hipogonadismo com amenorréia primária (associação de 72%), Hipoparatiroidismo (associação 86%), Hipotiroidismo (associação de 18%) e Vitiligo (associação 26%). A tríade de manifestações principais ocorre em cerca de 50-60% dos doentes, segundo uma ordem cronológica bem estabelecida: candidíase (surge antes dos 5 anos) a paciente em questão não desenvolveu, sendo este um caso raro, seguida de hipoparatiroidismo (com diagnóstico prévio aos 10 anos) e por fim doença de Addison auto-imune (detectada antes dos 15 anos). Concluí-se que a detecção precoce da síndrome poliglandular auto-imune e a realização de terapia de substituição adequada pode controlar a doença. No entanto é recomendável que haja acompanhamento regularmente com endocrinologista para realização e acompanhamento de exames rotineiros.
Referências
AMERICO, P. et al. Vitiligo associated with other autoimmune diseases: polyglandular autoimmune syndrome types 3B + C and 4. Clinical and Experimental Dermatology, v.(31), 746-749, 2006.
BINDER, H.J.; DISORDERS, O.F. In: FAUCI, A.S. et al. Harrison’s Principles of Internal Medicine. 17th edition. McGraw-Hill Companies; 1880-1882, 2008.
BRATLAND, E.; HUSEBYE, E.S. Cellular immunity and immunopathology in autoimmune Addison’s disease. Mol Cell Endocrinol, v. (336) 180-190, 2011.
BRINGHURST, F.R.; DEMAY, M.B.; KRONENBERG, H.M. Hormones and
disorders of mineral metabolism. In MELMED, S. et al. (Ed.). Willians
textbook of endocrinology.12th ed. Philadelphia: W.B. Saunders, 1305-70; 2011.
CHAKERA, A.J.; VAIDYA, B. Addison disease in adults: diagnosis and management. Am J Med, v.(123); 409413, 2010.
CHAN, A.Y.; ANDERSON, M.S. Central tolerance to self revealed by the autoimune regulator. Ann N Y Acad Sci. v.(1356); 80-9, 2015.
CHARMANDARI, E.; NICOLAIDES, N.C.; CHROUSOS, G.P. Adrenal
insufficiency. Lancet. v.(383); 2152-67, 2014.
CUTOLO, M. Autoimmune polyendocrine syndromes. Autoimmun Ver. v. (13): 85-9, 2014.
HALONEN, M. et al. AIRE mutations and human leukocyte antigen genotypes as determinants of the autoimune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy phenotype. J Clin Edocrinol Metab. v.(87); 2568-74, 2002.
HUSEBYE, E.S. et al. Clinical manifestations and management of patients with autoimune polyendocrine syndrome type I. J Intern Med. v. (265):514-29, 2009.
HUSEBYE, E.S. et al. Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I. J Intern Med. May; v.(265) 5:514- 29, 2009.
KAHALY, G.J. Polyglandular autoimune syndromes. Eur J Endocrinol. v.(161) 11-97, 2009.
KISAND, K.; PETERSON, P. Autoimmune polyendocrinopathy, candidiasis ectodermal dystrophy. J Clin Immunol. v. (35):463-78, 2015.
MICHELS, A.W.; GOTTLIEB, P.A. Autoimmune polyglandular syndromes. Nat Rev Endocrinol. v.(6):270-277, 2010.
OWEN, C.J.; CHEETHAM, T.D. Diagnosis and management of polyendocrinopathy syndromes. Endocrinol Metab Clin N Am. v.(38):419-436, 2009.
SCHOTT, M. et al. Hypoparathyroidism and autoimune polyendocrine syndromes. N Engl J Med. v. (351) 1032-3, 2004.
SHIKAMA, N.; NUSSPAUMER, G.; HOLLANDER, G.A. Clearing the AIRE: on
the pathophysiological basis of the autoimmune polyendocrinopathy syndrome type-1. Endocrinol Metab Clin North Am. Jun; v.(38)2: 273-88, 2009.
SILVA, R.C.; KATER, C.E. Doença de Addison de etiologia autoimune. Arq Brasil Endocrinol Metab. v.(42); 431-43, 1998.
TRIOLO, T.M. et al. Additional autoimmune disease found in 33% of patients at type 1 diabetes onset. Diabetes Care. v. (34) 5:1211-3, 2011.
VILAR, L. et al. Endocrinologia Clínica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 6 ed.; 407, 2016.
WATERFIELD, M.; ANDERSON, M.S. Clues to immune tolerance: the monogenic autoimune syndromes. Ann N Y Acad Sci. v. (1214):138-55; 2010.
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