Entendendo a Síndrome de Crisponi: um estudo sobre os impactos da doença
DOI:
https://doi.org/10.36557/2674-8169.2024v6n6p890-897Palavras-chave:
Síndrome de Crisponi, Mutação, Doença autossômica recessivaResumo
Introdução: A Síndrome de Crisponi refere-se a um tipo de doença autossômica, recessiva e rara, geralmente reconhecida no período neonatal. É caracterizada por contrações musculares em resposta a estímulos, hipertermia, salivação, falência orgânica e incapacidade de deglutição. Apesar de rara, é uma doença grave e impactante na vida dos pacientes acometidos. Objetivos: O presente estudo busca trazer uma revisão dos artigos publicados na literatura que abordam a Síndrome de Crisponi, com o propósito de fomentar melhorias voltadas à doença e contribuir na formação do conhecimento científico. Metodologia: Para alcançar este objetivo, os autores realizaram uma revisão sistemática da literatura, utilizando descritores relacionados ao tema proposto nesta revisão. Os artigos foram selecionados de forma criteriosa, almejando a veracidade e confiabilidade deste trabalho. Resultados: A análise dos estudos selecionados revelou uma variedade de informações acerca da Síndrome de Crisponi, como a sua etiologia, características clínicas e possíveis tratamentos sintomáticos. Conclusão: Esta revisão forneceu uma visão abrangente sobre a Síndrome de Crisponi. Entretanto, destaca-se a importância da contínua pesquisa acerca da doença para a melhora de resultados clínicos e científicos.
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