Palavras-chave
Mutação
Doença autossômica recessiva
Como Citar
Resumo
Introdução: A Síndrome de Crisponi refere-se a um tipo de doença autossômica, recessiva e rara, geralmente reconhecida no período neonatal. É caracterizada por contrações musculares em resposta a estímulos, hipertermia, salivação, falência orgânica e incapacidade de deglutição. Apesar de rara, é uma doença grave e impactante na vida dos pacientes acometidos. Objetivos: O presente estudo busca trazer uma revisão dos artigos publicados na literatura que abordam a Síndrome de Crisponi, com o propósito de fomentar melhorias voltadas à doença e contribuir na formação do conhecimento científico. Metodologia: Para alcançar este objetivo, os autores realizaram uma revisão sistemática da literatura, utilizando descritores relacionados ao tema proposto nesta revisão. Os artigos foram selecionados de forma criteriosa, almejando a veracidade e confiabilidade deste trabalho. Resultados: A análise dos estudos selecionados revelou uma variedade de informações acerca da Síndrome de Crisponi, como a sua etiologia, características clínicas e possíveis tratamentos sintomáticos. Conclusão: Esta revisão forneceu uma visão abrangente sobre a Síndrome de Crisponi. Entretanto, destaca-se a importância da contínua pesquisa acerca da doença para a melhora de resultados clínicos e científicos.
Referências
Crisponi, L; Crisponi, G; Meloni, A; Toliat, MR; Nurnberg, G; Usala, G; Uda, M; Masala, M; Hohne, W; Becker, C; Marongiu, M; Chiappe, F; Kleta, R; Rauch, A; Wollnik, B; Strasser, F; Reese, T; Jakobs, C; Kurlemann, G; Cao, A; Nurnberg, P; Rutsch, F. Crisponi syndrome is caused by mutations in the CRLF1 gene and is allelic to cold-induced sweating syndrome type 1. Am J Hum Genet. 2007;80(5):971-81. doi: 10.1086/516843. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17436252/
Allary, C; Caruselli, M; Fabre, A; Audic, F; Michel, F. Anestesia geral para Síndrome de Crisponi: relato de caso. Rev. Bras. Anestesiol. 2020;7(3):299-301. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rba/a/cJqYHMbXPTTgrJ7wMsQ3dkf/?lang=pt&format=html
Buers, I; Schöning, L; Tomas Loges, N; Nitschke, Y; Höben, IM; Röpke, A; Crisponi, L; Omran, H; Rutsch, F. Crisponi syndrome/cold-induced sweating syndrome type 2: Reprogramming of CS/CISS2 individual derived fibroblasts into three clones of one iPSC line. Stem Cell Res. 2020;46:101855. doi: 10.1016/j.scr.2020.101855. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32512309/
Sahi, PK; Mandal, A; Persico, I; Seth, A; Crisponi, L. Crisponi/Cold Induced Sweating Syndrome Type 1 With a Private Cytokine Receptor Like Factor 1 (CRLF1) Mutation in an Indian Family. Indian Pediatr. 2020;57(11):1075-1076. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33231180/
A, Rekha; Chandran, S; Ghatak, AR; Thomas, N; Danda, S. Novel Mutations in CRLF1: Case Reports with Crisponi Syndrome. 2022;89(11):1148-1150. Disponível em: https://pesquisa.bvsalud.org/bvsms/resource/pt/mdl-35984556
Jeffries, L; Olivieri, J E; Ji, W; Spencer-Manzon, M; Bale, A; Konstantino, M; Lakhani, SA. Two siblings with a novel nonsense variant provide further delineation of the spectrum of recessive KLHL7 diseases. 2019;62(9):103551. Disponével em: https://pesquisa.bvsalud.org/bvsms/resource/pt/mdl-30300710
Angius A, Uva P, Buers I, Oppo M, Puddu A, Onano S, Persico I, Loi A, Marcia L, Höhne W, Cuccuru G, Fotia G, Deiana M, Marongiu M, Atalay HT, Inan S, El Assy O, Smit LM, Okur I, Boduroglu K, Utine GE, Kılıç E, Zampino G, Crisponi G, Crisponi L, Rutsch F. Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa. Am J Hum Genet. 2016;99(1):236-45. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.05.026. Disponível em: https://pesquisa.bvsalud.org/bvsms/resource/pt/mdl-27392078
Agresta, A; Fasciani, R; Padua, L; Petroni, S; La Torraca, I; Dickmann, A; Zampino, G; Caporossi, A. Corneal alterations in Crisponi/CISS1 syndrome: A slit-lamp biomicroscopy and in vivo confocal microscopy corneal report. 2017;38(1):83-87. Disponível em: https://pesquisa.bvsalud.org/bvsms/resource/pt/mdl-27054527
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