Resumo
Introducción: La epidermólisis ampollosa (EA) es una enfermedad genética rara, caracterizada por la fragilidad de la piel y membranas mucosas, con grados de severidad variados. Este trabajo explora las complicaciones cardíacas en EA, su evaluación mediante ecocardiograma y su manejo multidisciplinario. Objetivo: Explorar el papel del ecocardiograma en la evaluación y manejo de pacientes con EA, enfocado en las complicaciones cardíacas. Metodología: Se realizó una búsqueda exhaustiva en bases de datos como PubMed y Scopus, focalizada en estudios recientes sobre EA y ecocardiograma. Se seleccionaron estudios que abordaran complicaciones cardíacas y el uso del ecocardiograma en estos pacientes. Resultados y Discusión: Diversos estudios han identificado miocardiopatía dilatada, arritmias y otras anomalías cardíacas en pacientes con EA. El ecocardiograma permite la detección temprana de estas complicaciones, crucial para su manejo. Los estudios indican alteraciones en la función diastólica y siastólica, subrayando la importancia del monitoreo regular. Conclusión: La EA presenta complicaciones cardíacas significativas. El ecocardiograma es vital para su detección y manejo, mejorando el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes. Es necesario un enfoque multidisciplinario y más investigaciones para optimizar la gestión de estas complicaciones.
Referências
So JY, Teng J. Epidermolysis Bullosa Simplex. University of Washington, Seattle; 2022.
Mariath LM, Santin JT, Schuler-Faccini L, Kiszewski AE. Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects. An Bras Dermatol [Internet]. 2020;95(5):551–69. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.abd.2020.05.001
Kotalevskaya YY, Stepanov VA. Molecular genetic basis of epidermolysis bullosa. Vavilovskii Zhurnal Genet Selektsii [Internet]. 2023 [citado el 31 de agosto de 2024];27(1):18–27. Disponible en: http://dx.doi.org/10.18699/vjgb-23-04
Bruckner AL, Losow M, Wisk J, Patel N, Reha A, Lagast H, et al. The challenges of living with and managing epidermolysis bullosa: insights from patients and caregivers. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2020;15(1). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-019-1279-y
Ali FM, Zhou J, Wang M, Wang Q, Sun L, Mshenga MM, et al. Epidermolysis Bullosa: Two rare case reports of COL7A1 and EBS-GEN SEV KRT14 variants with review of literature. BMC Pediatr [Internet]. 2024;24(1). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1186/s12887-024-04715-0
Has C, Bauer JW, Bodemer C, Bolling MC, Bruckner-Tuderman L, Diem A, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol [Internet]. 2020;183(4):614–27. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/bjd.18921
Has C, El Hachem M, Bučková H, Fischer P, Friedová M, Greco C, et al. Practical management of epidermolysis bullosa: consensus clinical position statement from the European Reference Network for Rare Skin Diseases. J Eur Acad Dermatol Venereol [Internet]. 2021;35(12):2349–60. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/jdv.17629
Matsushima Y, Mizutani K, Goto H, Nakanishi T, Kondo M, Habe K, et al. Emaciation, congestive heart failure, and systemic amyloidosis in severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa: Possible internal complications due to skin-derived inflammatory cytokines derived from the injured skin. Dermatopathology (Basel) [Internet]. 2020;7(2):41–7. Disponible en: http://dx.doi.org/10.3390/dermatopathology7020007
Grilletta EA. Cardiac transplant for epidermolysis bullosa simplex with KLHL24 mutation–associated cardiomyopathy. JAAD Case Rep [Internet]. 2019;5(10):912–4. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.jdcr.2019.08.009
Kurnicka K, Osipowicz K, Dzikowska-Diduch O, Wertheim-Tysarowska K, Kowalewski C, Pruszczyk P. The analysis of echocardiographic results in patients suffering from epidermolysis bullosa. Postepy Dermatol Alergol [Internet]. 2020 [citado el 31 de agosto de 2024];37(6):871–8. Disponible en: http://dx.doi.org/10.5114/ada.2020.102101
Yoshida K, Yoshida S, Hori Y, Tsubota H, Mochizuki R, Nagano T, et al. Totally endoscopic concomitant aortic and mitral valve surgery in junctional epidermolysis bullosa: a case report. J Cardiothorac Surg [Internet]. 2024;19(1). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1186/s13019-024-02567-4
Villarroel SMT. Heart failure in epidermolysis bullosa. Actas Dermosifiliogr [Internet]. 2017;108(6):498. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.adengl.2017.03.039
Maseda Pedrero R, Quintana Castanedo L, Pérez Conde I, Jiménez González M, Escámez Toledano MJ, de Lucas Laguna R. Epidermolysis bullosa in Spain: Observational study of a cohort of patients treated in a national referral center. Actas Dermosifiliogr [Internet]. 2021;112(9):781–93. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.adengl.2021.07.012
Mellerio JE, El Hachem M, Bellon N, Zambruno G, Buckova H, Autrata R, et al. Emergency management in epidermolysis bullosa: consensus clinical recommendations from the European reference network for rare skin diseases. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2020;15(1). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01403-x
Baardman R, Yenamandra VK, Duipmans JC, Pasmooij AMG, Jonkman MF, van den Akker PC, et al. Novel insights into the epidemiology of epidermolysis bullosa (EB) from the Dutch EB Registry: EB more common than previously assumed? J Eur Acad Dermatol Venereol [Internet]. 2021;35(4):995–1006. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1111/jdv.17012
Tang JY, Marinkovich MP, Lucas E, Gorell E, Chiou A, Lu Y, et al. A systematic literature review of the disease burden in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2021;16(1). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-01811-7
Harvey N, Youssefian L, Saeidian AH, Vahidnezhad H, Uitto J. Pathomechanisms of epidermolysis bullosa: Beyond structural proteins. Matrix Biol [Internet]. 2022;110:91–105. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1016/j.matbio.2022.04.007
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Copyright (c) 2024 Ninna Jesahel Zaruma Balseca, Entza Sariri Erazo Verdugo, Mishell Nataly Almeida Vera, Ariana Carolina Paucar Rodriguez, Xavier Alejandro Maya Cobo, Carmen Del Rocio Tapia Silvers, Miguel Angel Parrales Herrera, Johanna Del Rocio Valarezo Ramirez, Maria Fernanda Vivanco Vivanco, Yeremi Suleyma Arboleda Gordillo, Roxana Elizabeth Baquerizo Herrera, Agustin Andres Nuñez Jimenez