A INFLUÊNCIA DOS MARCADORES GENÉTICOS BRCA1 E BRCA2 NO RASTREAMENTO E PREVENÇÃO DO CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO EM MULHERES DE ALTO RISCO

Resumo

O câncer de mama e o câncer de ovário são importantes causas de mortalidade feminina no mundo, e a presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 constitui um dos principais fatores de risco hereditários para o desenvolvimento dessas neoplasias. Nesse contexto, compreender a influência dos marcadores genéticos no rastreamento e na prevenção em mulheres de alto risco é essencial para a prática clínica e para a formulação de políticas de saúde. Este estudo teve como objetivo analisar a relevância dos genes BRCA1 e BRCA2 no rastreamento e na prevenção do câncer de mama e ovário em mulheres com predisposição genética. Trata-se de uma pesquisa de caráter bibliográfico, desenvolvida por meio da revisão de artigos científicos publicados em bases de dados como PubMed, SciELO e LILACS, priorizando estudos dos últimos dez anos. Os resultados demonstraram que a identificação precoce de mutações nos genes BRCA permite a adoção de estratégias individualizadas de prevenção, como intensificação do rastreamento com mamografia e ressonância magnética, além de medidas profiláticas como mastectomia e ooforectomia redutoras de risco. A discussão aponta que, embora as cirurgias profiláticas representem impacto significativo na redução da incidência de câncer, elas exigem uma abordagem multidisciplinar, considerando aspectos éticos, psicológicos e sociais na tomada de decisão. Adicionalmente, a testagem genética possibilita identificar familiares em risco, ampliando o alcance das estratégias preventivas. Conclui-se que os marcadores genéticos BRCA1 e BRCA2 exercem influência decisiva no rastreamento e na prevenção do câncer de mama e ovário em mulheres de alto risco, e que a integração entre diagnóstico molecular, aconselhamento genético e medidas preventivas é fundamental para reduzir a mortalidade e melhorar a qualidade de vida dessas pacientes.