Palavras-chave
Doenças do Tecido Conjuntivo
Fibrilina-1
Aneurisma Aórtico
Como Citar
Resumo
Este artigo teve como objetivo identificar características sobre fisiopatologia, quadro clínico e intervenções terapêuticas da Síndrome de Marfan (SM), com base na literatura científica recente. Foram selecionados artigos publicados entre 2019 e 2024, em inglês e português, por meio da base de dados PubMed, utilizando termos relacionados à Síndrome de Marfan. A SM é uma condição genética causada por mutações em genes que codificam componentes da matriz extracelular e do tecido conjuntivo, principalmente a fibrilina 1, responsável pela resistência e elasticidade dos tecidos. Por envolver tecidos conjuntivos presentes em diversos órgãos, a SM apresenta manifestações em múltiplos sistemas, com destaque para os cardiovasculares, oftalmológicos e musculoesqueléticos. As complicações mais graves estão relacionadas à artéria aorta, incluindo dissecção, aneurisma e dilatação. O diagnóstico é fundamentado nos critérios Ghent II, que consideram histórico médico pessoal e familiar, além de análises genéticas. Não há cura para a síndrome, mas intervenções específicas, como o uso de betabloqueadores, contribuem para a redução da mortalidade por causas vasculares. A compreensão adequada da SM é fundamental devido ao seu potencial para complicações fatais. O prognóstico dos pacientes depende do diagnóstico precoce e de um acompanhamento multidisciplinar contínuo.
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