Palavras-chave
Como Citar
Resumo
A doença de Wolman ou xantomatose de Wolman é uma forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico, secundária à deficiência de lipase ácida (esterol esterase). É uma condição ultra rara com incidência de 1/500.000 casos. Nesta doença, a forma mais rara de deficiência de lipase ácida, estes lipídeos acumulam-se na maioria dos tecidos. É uma variante alélica da doença de armazenamento de colesterol. Tem hereditariedade autossômica recessiva.
Referências
COSTACURTA, Elisa Presotto; DE AZEVEDO, Gabriel Cavalcante; DE SOUSA, Ra-faela Rabello Macedo; et al. Doença de Wolman: Uma abordagem diagnóstica, evolu-ção clínica e revisão. Brazilian Journal of Health Review, v. 6, n. 5, p. 21714–21723, 2023.
HOFFMAN, Erin P; BARR, Marci L; GIOVANNI, Monica A; et al. Lysosomal Acid Lipase Deficiency. GeneReviews®, 30 de julho de 2015. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305870/.
TOMMASO, Adriana Maria Alves De; BARRA, Flávia Fonseca de Carvalho; HESSEL, Gabriel; et al. Importância da Biópsia Hepática no Diagnóstico da Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal: Relato de Caso. Revista Paulista de Pediatria, v. 36, n. 1, p. 113–116, 2017.
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Copyright (c) 2024 Vanessa Araujo Jacobina Brito, Matheus Jacobina Brito Passos