DOENÇA DE WOLMAN: UMA PATOLOGIA RARA
DOI:
https://doi.org/10.36557/2674-8169.2024v6n10p2111-2115Palavras-chave:
Doença de Wolman, Fator genético, Armazenamento lipídico.Resumo
A doença de Wolman ou xantomatose de Wolman é uma forma infantil grave de doenças hereditárias de armazenamento lipídico lisossômico, secundária à deficiência de lipase ácida (esterol esterase). É uma condição ultra rara com incidência de 1/500.000 casos. Nesta doença, a forma mais rara de deficiência de lipase ácida, estes lipídeos acumulam-se na maioria dos tecidos. É uma variante alélica da doença de armazenamento de colesterol. Tem hereditariedade autossômica recessiva.
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Referências
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