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Resumo
Este artigo tem como objetivo revisar a literatura médica vigente sobre os avanços no rastreamento neonatal e nas práticas de manejo de doenças metabólicas em neonatos, buscando identificar as tecnologias mais recentes e as intervenções terapêuticas mais eficazes para melhorar os resultados de saúde nessa população. Para tanto, utilizou-se os indexadores Google Scholar, Scopus e Web of Science, selecionando artigos com base em critérios específicos, como publicações nos últimos 20 anos e relevância para o tema, a partir dos termos "doenças metabólicas neonatais", "rastreamento neonatal", "avanços tecnológicos", "manejo de doenças metabólicas" e "intervenções terapêuticas". Os resultados indicam que a introdução de tecnologias avançadas, como a espectrometria de massa em tandem (MS/MS), ampliou o escopo dos programas de triagem neonatal, possibilitando a detecção precoce de um número crescente de doenças metabólicas. Além disso, novas abordagens terapêuticas, incluindo terapias de reposição enzimática e tratamentos farmacológicos específicos, demonstraram benefícios substanciais no manejo dessas condições. No entanto, permanecem desafios como a variabilidade genética entre populações, altos custos de rastreamento e a necessidade de padronização dos protocolos de manejo clínico. A revisão destaca a importância do desenvolvimento contínuo de tecnologias de rastreamento mais acessíveis e a harmonização das políticas de triagem neonatal em nível global para garantir melhores resultados de saúde para neonatos afetados.
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