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Resumo
A Distrofia Endotelial de Fuchs (DEF) é uma doença corneana hereditária caracterizada pela degeneração progressiva do endotélio corneano, levando a edema e perda da função visual. Embora a patogênese exata ainda não esteja completamente elucidada, evidências crescentes sugerem um componente genético significativo na suscetibilidade à DEF. Estudos anteriores identificaram várias variantes genéticas associadas à doença, destacando a complexidade da herança genética e a possível interação entre diferentes fatores genéticos e ambientais. Objetivos: Investigar a associação entre variações genéticas específicas e a predisposição à Distrofia Endotelial de Fuchs (DEF), visando identificar marcadores genéticos que possam contribuir para o diagnóstico precoce e o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas. Metodologia: A pesquisa foi realizada através do acesso online nas bases de dados National Library of Medicine (MEDLINE), Scientific Electronic Library Online (SCIELO), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) no mês de junho de 2024. Resultados e Discussões: Associações significativas entre variantes genéticas específicas e a predisposição à Distrofia Endotelial de Fuchs (DEF). Em particular, identificamos que variantes em genes relacionados à estrutura e função do endotélio corneano, como TCF4 e COL8A2, estão fortemente associadas com a doença. Essas descobertas corroboram estudos anteriores e sugerem que a integridade do endotélio corneano pode ser influenciada por alterações genéticas específicas. Além disso, a análise de interações genéticas revelou possíveis redes de genes que podem modular o fenótipo da DEF, destacando a complexidade genética subjacente à doença. Essas interações podem oferecer insights importantes sobre os mecanismos moleculares envolvidos na patogênese da DEF e orientar o desenvolvimento de terapias direcionadas. Conclusão: Em síntese, este estudo destaca a importância das variantes genéticas, especialmente em genes como TCF4 e COL8A2, na predisposição à Distrofia Endotelial de Fuchs (DEF). A identificação desses marcadores genéticos oferece perspectivas para o desenvolvimento de estratégias diagnósticas mais precisas e potenciais alvos terapêuticos direcionados.
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