DOENÇA DE GAUCHER E A DIFICULDADE EM SEU DIAGNÓSTICO

Resumo

A Doença de Gaucher é uma desordem metabólica rara causada pela deficiência da enzima glucocerebrosidase, resultando no acúmulo de glucocerebrosídeo em órgãos como baço, fígado, medula óssea e sistema nervoso central. A identificação precoce da DG é desafiadora devido aos sintomas inespecíficos e à falta de conhecimento sobre a doença entre os profissionais de saúde. O objetivo deste estudo, permeia compreender os fatores que influenciam no diagnóstico dessa doença, fornecendo recomendações práticas para o aprimoramento tanto do diagnóstico quanto desfechos clínicos. Este estudo avaliou a eficácia dos métodos diagnósticos da DG e explorou avanços recentes na detecção precoce e gestão da doença, utilizando uma abordagem multidimensional que incluiu revisão da literatura, análise de dados clínicos de pacientes diagnosticados entre 2014 e 2024, e avaliação de inovações tecnológicas na área. A revisão da literatura e a análise de dados clínicos revelaram que a DG tipo 1 é a mais prevalente, especialmente entre judeus Ashkenazi, apresentando-se frequentemente com hepatoesplenomegalia. O estudo destacou a importância da terapia de reposição enzimática (TRE) na gestão da DG, melhorando significativamente os sintomas clínicos. Avanços tecnológicos recentes, como novas técnicas de genotipagem e triagem neonatal, têm potencial para revolucionar o diagnóstico da DG. No entanto, a centralização dos serviços de saúde e a falta de conhecimento sobre a doença continuam sendo desafios significativos. Apesar dos avanços no entendimento e na detecção da DG, a complexidade clínica e a variabilidade das apresentações continuam a representar desafios significativos. Investir na educação continuada em genética para profissionais de saúde e descentralizar os serviços de genética são essenciais para otimizar a identificação precoce e o tratamento adequado, resultando em melhores desfechos clínicos para os pacientes com DG.