Palavras-chave
SCA1
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SCA3
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diagnóstico
tratamento
epidemiologia.
Como Citar
Resumo
As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças dominantes geneticamente adquiridas que causam neurodegeneração. Apesar de afetarem principalmente o cerebelo e a medula espinal, outras áreas do sistema nervoso, como os gânglios da base e o córtex cerebral, também são impactadas, comprometendo a execução precisa dos movimentos. Os sintomas incluem hipotonia postural, distúrbios oculomotores, marcha atáxica, atrofia cerebelar e disfunções respiratórias e da fala. Desde 2006, a Escala de Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA) é usada para diagnosticar e determinar a gravidade da ataxia. Não existe cura ou terapia farmacológica aprovada para SCAs; o tratamento atual baseia-se em fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia para melhorar marcha, coordenação e postura. Pesquisas em camundongos visam suprimir a ataxina mutante causadora de SCAs. Este trabalho revisou a literatura dos últimos cinco anos sobre epidemiologia, patogenia, diagnóstico e tratamento das SCAs. Os dados revelam que portadores de SCA2 e SCA6 apresentam redução dos volumes cerebrais antes dos sintomas clínicos, com progressão mais rápida em homens. A degeneração extracerebelar em SCA6 é menos pronunciada do que em SCA1, SCA2 e SCA3. Estudos de sequenciamento indicam subestimação das repetições CAG em SCA6. Terapias combinadas e a estimulação transcraniana por corrente contínua (ETCC) mostraram melhorias significativas nos sintomas motores e na qualidade de vida para todos os subtipos, com medidas de ressonância magnética (RM) sendo altamente sensíveis. Conclui-se que os estudos sobre SCAs são essenciais para compreender suas características, diagnósticos e tratamentos, aprimorando as abordagens terapêuticas e a qualidade de vida dos pacientes. Intervenções precoces, como terapias ocupacionais e uso de RM, são promissoras para o manejo eficaz dessas doenças.
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