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Resumo
Introdução: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um conjunto de patologia autossômicas recessivas, caracterizadas pelas produções de esteroides no córtex adrenal, frequentemente causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase. Objetivo: Avaliar as implicações diagnósticas e terapêuticas da hiperplasia adrenal. Metodologia: Trata-se de uma revisão bibliográfica que incluiu artigos originais e revisões sistemáticas em inglês e português, que abordaram o diagnóstico e manejo da HAC, publicados entre 2011 e 2024, selecionados nas bases de dados PubMed, Scopus e SciELO. Após a seleção criteriosa, foram escolhidos 25 artigos para compor esta revisão bibliográfica. Resultados: A detecção de níveis elevados de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) em amostras séricas aleatórias é fundamental no diagnóstico da HAC clássica, assim como o teste de estimulação com corticotrofina é o padrão-ouro para o diagnóstico hormonal, sendo crucial para a distinção da forma não clássica da HAC. O tratamento foca na reposição de glicocorticoides e mineralocorticoides, com o objetivo de evitar crises adrenais e controlar a produção excessiva de andrógenos. Considerações: O diagnóstico precoce da HAC é essencial para o manejo adequado da condição. O tratamento da condição é individualizado, focando na manutenção de um crescimento e desenvolvimento normais, com monitoramento regular dos sinais clínicos e ajuste das doses, no intuito de evitar crises adrenais, bem como os efeitos farmacológicos colaterais.
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