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Resumo
La talasemia, un trastorno hereditario de la hemoglobina, representa un desafío clínico significativo debido a su variabilidad genética y manifestaciones clínicas diversas. Esta revisión científica se adentra en la complejidad de las talasemias, explorando su base genética, las alteraciones hematológicas resultantes y las implicaciones clínicas que afectan la calidad de vida de los pacientes. El siguiente artículo científico se propone a proporcionar una visión integral de las talasemias, abordando su etiología, fisiopatología, anatomía patológica y semiología médica, así como las diversas estrategias de manejo y tratamiento. Se busca consolidar la información más reciente y destacar las áreas clave para futuras investigaciones y avances en el cuidado de pacientes con talasemias. Este estudio se enfocó en investigar las talasemias, un grupo de trastornos genéticos de la hemoglobina que afectan la síntesis de esta proteína esencial para el transporte de oxígeno. En la introducción, se destacó la relevancia global de las talasemias, su prevalencia en poblaciones específicas y la carga de enfermedad asociada. La metodología empleada abarcó un análisis exhaustivo de la literatura científica, revisando estudios clínicos, genéticos y epidemiológicos. Se priorizó la inclusión de investigaciones recientes y relevantes para abordar la complejidad de las talasemias desde múltiples perspectivas. El objetivo principal fue comprender la diversidad genética de las talasemias, sus manifestaciones clínicas y los enfoques de tratamiento actuales. La investigación se centró en identificar las variantes genéticas asociadas con talasemias específicas y evaluar su impacto clínico. En la conclusión, se resaltaron los hallazgos clave, como la variabilidad genética en diferentes poblaciones, la importancia de los métodos diagnósticos precisos y las implicaciones para las estrategias terapéuticas. Se subrayó la necesidad de abordar las talasemias desde un enfoque integral, que incluya estrategias de prevención, diagnóstico temprano y tratamiento personalizado.
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