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Resumo
O presente estudo teve como objetivo avaliar retrospectivamente em uma coorte de pacientes com diagnóstico de fenilcetonúria, triados pelo teste do pezinho e confirmados por dosagem sérica de fenilalanina pelo serviço de triagem neonatal do estado de Mato Grosso do Sul, IPED/Apae (SRTN–MS IPED/Apae), a conexão acerca da adesão terapêutica quanto a quantificação do aleitamento materno e o alcance do desenvolvimento neuropsicomotor adequado para a idade. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo envolveu pacientes atendidos de julho a dezembro de 2022, dos 20 pacientes atendidos neste período, 5 foram excluídos da análise dos dados sobre o controle de fenilalanina sérica na vigência de aleitamento materno por não haver dados referentes ao tratamento e níveis de fenilcetonúria no primeiro ano de vida, uma vez, que residiam em outros estados e eram acompanhados em outros serviços. Dos pacientes que participaram, foram analisados a partir dos registros em prontuários os dados clínicos e bioquímicos, além de dados demográficos, sociais e de tratamento Resultados: Nesse grupo havia 1 caso de consanguinidade. 66,6% dos pacientes eram do sexo masculino. A maior parte dos pacientes foi diagnosticado com fenilcetonúria clássica (46,6%), seguidos de 40% com fenilcetonúria leve e apenas 13,3% com diagnóstico de outras formas de fenilcetonúria. Os pacientes pertenciam as classes socioeconômicas B2, C1, C2, D-E. Não foi possível estabelecer uma correlação entre a classe socioeconômica dos pacientes e o melhor controle da doença. Apenas dois pacientes apresentaram atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, sendo um com hiperfenilalanina não fenilcetonúrica e outro com hiperfenilaninemia benigna, em ambos o atraso não está correlacionado a hiperfenilaninemia. Conclusão: A fenilcetonúria apresenta bom prognóstico quando diagnosticada precocemente e instituída a terapêutica e acompanhamento adequado. Não existe consenso a respeito da suspensão do aleitamento materno. Estudos afirmando uma idade/dosagem sérica de fenilalanina que indiquem necessidade de suspensão do aleitamento materno são encorajados.
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