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Resumo
A hiperplasia adrenal congênita refere-se a um grupo de 7 doenças autossômicas responsáveis por distúrbios com origem na esteroidogênese adrenal. A fisiopatologia esta associada ao sistema de feedback hipotálamo-hipófise-adrenal que é mediado através do nível circulante de cortisol plasmático por feedback negativo de cortisol na secreção de fator liberador de corticotropina e hormônio adrenocorticotrófico, resultando em insuficiência de glicocorticoides e excesso de andrógenos adrenais. Metodologia: Trata-se de um relato de caso de um paciente atendido no Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian. Caso: Paciente, fenótipo masculino, comparece para investigação de hipodesenvolvimento da genitália externa. Após avaliação clínica e realização de exames laboratoriais, foi diagnosticado com genótipo feminino (cariótipo 46XX), com hiperplasia adrenal congênita clássica na forma não perdedora de sal. Após descontinuidade no seguimento, retorna aos 13 anos, apresentando ao exame físico virilização estágio V pela escala de virilização de Prader. Realizadas ultrassonografias pélvica, uretrocistrocistografia e tomografia computadorizada (TC) de abdome e pelve com injeção retrógrada de contraste. Discussão: A causa mais comum de paciente com genótipo 46XX que apresenta transtorno do desenvolvimento sexual é a hiperplasia adrenal congênita 21-OH, sendo responsável pelo excesso de andrógenos, resultando em virilização e genitália ambígua. A genitália interna geralmente é normal. A presença de tecido prostático em pacientes 46XX foi descrita em um número limitado de casos. Conclusão: A hiperplasia adrenal congênita na forma clássica não perdedora de sal é uma patologia rara, normalmente apresenta-se com alterações nas glândulas suprarrenais ao exame de imagem. Apesar de o método de escolha (RM) não estar disponível, a análise meticulosa de exames radiológicos com contrastação retrógrada permitiu a compreensão e descrição das alterações urogenitais do paciente relatado.
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