Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Scheie): da suspeita clínica ao acompanhamento terapêutico, um estudo de caso. - Alós, Gabriela Mendes; Medeiros, Niara da Silva (Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences, 2026)
A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença genética rara causada por mutações no gene IDUA, que resultam na deficiência da enzima α-L-iduronidase e no acúmulo de glicosaminoglicanos em diferentes tecidos. A forma atenuada, conhecida como Síndrome de Scheie, manifesta-se por comprometimento musculoesquelético, ocular e cardíaco, sem prejuízo cognitivo. Este estudo de caso descreve a trajetória clínica e terapêutica de uma paciente com MPS I, forma Scheie. O diagnóstico foi confirmado por elevação dos glicosaminoglicanos urinários e análise molecular, após histórico de rigidez articular e dor nas mãos desde a infância, inicialmente interpretados como alterações ortopédicas. A terapia de reposição enzimática com laronidase foi iniciada aos 21 anos, promovendo melhora laboratorial, estabilização clínica e manutenção da capacidade funcional. O acompanhamento multiprofissional, envolvendo genética médica, oftalmologia, ortopedia, cardiologia e fisioterapia, contribuiu para o controle dos sintomas residuais e melhor qualidade de vida. Este relato reforça a relevância do reconhecimento clínico, do diagnóstico oportuno e da continuidade do cuidado no manejo de doenças metabólicas raras como a Síndrome de Scheie, evidenciando o impacto positivo da abordagem integrada no prognóstico a longo prazo.