GENOMA HUMANO: 20 anos do sequenciamento que revolucionou a ciência - Abrantes Soares, Jemima; Borges, Elber Felipe; Santos Terrinha, Daniella; Lucas do Carmo, Vitor; Davis Ribeiro do Valle, Paula; Magalhães Souza Cruz, Rafaela; Portes Oliveira, Victor Portes Oliveira; Silva Martins, Aline Aparecida (Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences, 2023)
O presente artigo tem por desígnio realizar uma varredura da literatura médica vigorante sobre o sequenciamento do Genoma Humano, realizado majoritariamente pela iniciativa internacional Projeto Genoma Humano (PGH), iniciada no ano de 1990, sendo de grande relevância no meio científico. O completo sequenciamento foi finalizado somente 20 anos depois, pela iniciativa privada Telomere-to-Telomere (T2T). O conhecimento do genoma humano levantou problemáticas éticas e sociais, demandando a criação do Ethical, Legal and Social Implications Research Program (ELSI). Os anos de estudos exigiram a criação de novas tecnologias, além de campos da ciência antes não existentes, como da medicina personalizada, incluindo a farmacogenômica, as quais têm impactado diretamente no diagnóstico e tratamento de doenças relacionadas ao perfil genético de cada indivíduo. Foram empregados como motores de pesquisa as bases de dados SciELO, PubMed, Google Acadêmico, Science Direct, Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), além das plataformas National Human Genome Research Institute (NHGRI), Nature, Open Science Journal Nature, e Phd Scientific Review, por meio dos descritores “Genoma humano, Tratamento, Éticas, Sequenciamento, Ciência”.Conclusivamente, o PGH permitiu o conhecimento do genoma humano, ao mesmo tempo que vem possibilitando aplicações, principalmente no diagnóstico de doença, contudo ainda há um alto custo financeiro envolvido, o que traz dificuldades no amplo uso delas.