Prevalence of C282Y, H63D and S65C gene mutations in patients with hyperferritinemia undergoing therapeutic phlebotomy suspected of having hereditary hemochromatosis - de Araujo, Cristiane da Silva Rodrigues; Maciel Pitt, Eduardo Augusto; Bianchini, Eliane; Accorsi Machado, Bruna; Soldá Palaoro, Jaqueline; Hoppe, Lisia; Pasqualotti, Adriano; Bettinelli, Luiz (Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences, 2024)
A hemocromatose é uma doença autossômica recessiva causada pelo excesso de ferro depositado nos órgãos. Sua prevalência varia de acordo com as diferenças étnicas da região estudada, sendo menor em Brasileiros do que em Caucasianos ou Norte-europeus. Este estudo transversal retrospectivo analisou 222 pacientes submetidos a flebotomia terapêutica entre março de 2011 e julho de 2014, em um banco de sangue de um hospital terciário com objetivo de avaliar a prevalência da mutação genética C282Y em indivíduos avaliados com hiperferritinemia e comparar com características geográficas, clínicas, ferritina sérica e saturação de transferrina. Concluiu-se que a prevalência da mutação C282Y era maior nesta população da região sul comparada a relatos anteriores da população brasileira, ainda inferior aos de norte-europeus.