Entendendo a Síndrome de Crisponi: um estudo sobre os impactos da doença - Sousa Belfort Ferreira, Bianca; Sousa Coimbra, Fernanda Karolynne; Nogueira Furtado, Luis Fernando; Bayma dos Santos, Alynne; Campos, Ana Carolina Celidonio Almeida; Soares, Jonas Wagner de Almeida; Paula, Ludmyla Assunção de; Pereira, Luis Eduardo Rodrigues; Santos, Mikaele Nala Costa dos; Carvalho, Elias Freitas de; Silva, Pedro Inojosa Ferreira da; Sá, Alyson Mikael de Oliveira; et al. (Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences, 2024)
Introdução: A Síndrome de Crisponi refere-se a um tipo de doença autossômica, recessiva e rara, geralmente reconhecida no período neonatal. É caracterizada por contrações musculares em resposta a estímulos, hipertermia, salivação, falência orgânica e incapacidade de deglutição. Apesar de rara, é uma doença grave e impactante na vida dos pacientes acometidos. Objetivos: O presente estudo busca trazer uma revisão dos artigos publicados na literatura que abordam a Síndrome de Crisponi, com o propósito de fomentar melhorias voltadas à doença e contribuir na formação do conhecimento científico. Metodologia: Para alcançar este objetivo, os autores realizaram uma revisão sistemática da literatura, utilizando descritores relacionados ao tema proposto nesta revisão. Os artigos foram selecionados de forma criteriosa, almejando a veracidade e confiabilidade deste trabalho. Resultados: A análise dos estudos selecionados revelou uma variedade de informações acerca da Síndrome de Crisponi, como a sua etiologia, características clínicas e possíveis tratamentos sintomáticos. Conclusão: Esta revisão forneceu uma visão abrangente sobre a Síndrome de Crisponi. Entretanto, destaca-se a importância da contínua pesquisa acerca da doença para a melhora de resultados clínicos e científicos.