Genética e gagueira do desenvolvimento - Atualização. - Peixoto Silva, Amanda; Vasconcelos Porto , Marjorie; Peixoto de Souza Silva, Lidiane; dos Santos Silva, Welington (Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences, 2024)
Gagueira é um distúrbio caracterizado pela interrupção do fluxo e alteração do ritmo da fala, incluindo a repetição de sons, sílabas e palavras, bem como bloqueios e prolongamentos. Essa disfluência pode gerar sofrimento aos seus portadores pelo desconforto e insegurança durante o processo de interação social mediado pela linguagem. Uma melhor compreensão dos mecanismos causais da gagueira pode auxiliar no desenvolvimento de estratégias de tratamento mais eficazes. O objetivo desse estudo é uma revisão narrativa da literatura sobre os avanços do conhecimento em relação ao papel da genética na etiologia da gagueira do desenvolvimento. Estudos realizados em gêmeos em diversos países, embora com variação nos resultados, apontam na maioria deles que o componente genético tenha mais importância na etiologia da gagueira do desenvolvimento que os fatores ambientais. Nos últimos 20 anos houve um grande progresso neste campo com a descoberta de genes mutantes relacionados à gagueira e também com o estudo de camundongos em que foram introduzidos estes genes mutantes. Todo este avanço aponta para um progressivo aumento da compreensão das bases neurais da gagueira do desenvolvimento e seus diversos fenótipos, com o potencial de favorecer o desenvolvimento de tratamentos individualizados e mais efetivos aos portadores.